유전자 검사의 현재

2021.05.10

유전자 검사의 현재

유전자 검사란?

유전자 검사란 우리 몸의 설계도인 DNA의 염기가 어떻게 나열되는지를 분석하는 검사입니다.
유전자 검사는 질병을 진단하고 질병에 대한 민감도를 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

DNA 분석 기술은 놀라운 속도로 발전하여 1990년부터 2003년까지 진행된 「인간 게놈 프로젝트」에서 13년 걸린 인간의 모든 DNA의 해독이 지금은 단 하루 만에 끝납니다(참고 링크 2).
비용 면에서도 인간 게놈 프로젝트에는 3조 5천억 원 이상이 소비된 것에 비해 현재는 몇 십만원 정도로 개인이 지불할 수 있는 금액이 되었습니다.
이제 유전자 검사는 익숙한 것이 되고 있습니다.

병원에서의 유전자 검사

유전자 검사라고 일괄적으로 말해도 병원에서 행해지는 것과 개인이 인터넷 등에서 직접 신청할 수 있는 것은 검사의 목적이 다릅니다.
병원에서 하는 유전자 검사는 질병을 진단하고 치료하기 위해 수행됩니다. 예를 들어 암세포의 유전자 변이를 조사함으로써 암의 종류를 파악하거나 어떤 항암제를 사용할지 결정하는 등 치료의 방향을 정할 수 있습니다.
또한 페닐케톤뇨증과 같이 하나의 유전자의 변이가 발병으로 이어지는 단일 유전자 질환이 의심되는 경우에는 유전자 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다.
유전자 검사는 약물의 부작용의 발생 가능성이나 효과의 유무 등 개인의 약에 대한 감수성을 조사하는 곳에도 효과적입니다.

환자 개개인에게 최적의 의료를 실시하는 맞춤형 의료는 실현되고 있습니다

DTC遺伝子検査

これに対して、DTC(direct-to-consumer)遺伝子検査と呼ばれる通販などの遺伝子検査では、生活習慣病のリスクや太りやすさといった体質の傾向が、検査結果として示されます。
遺伝子検査の結果をもとに生活習慣を改善することで、疾病予防につながることが期待されています。
DTC遺伝子検査では、おもにSNP(スニップ)と呼ばれる個人間の遺伝情報の違いを解析します。人と人のあいだでは、DNAの配列は99.9%までが同じです。
残り0.1%の違いが個人の差を生じさせており、そのなかで、一定の頻度で遺伝子配列の1個の塩基が別の塩基に置き換わっているものを、一塩基多型(SNP、スニップ)と呼びます。

このSNPが、個人間の体質の違いや病気のかかりやすさに関わっていることが近年わかってきました。DTC遺伝子検査は、SNPを解析し、研究論文などの統計データをもとに、確率として病気の罹患リスクや体質の傾向のデータを提供するものです。
多くの病気は複数の遺伝子が複雑に関係し合うことによって発症するものであり、いまだ解明されていない部分も多いので、今後の研究によってはDTC遺伝子検査の結果が変わってくる可能性もあります。

まとめ

DNA解析の技術は日進月歩であり、遺伝子検査をもとに、患者一人ひとりに最適な医療を行うオーダーメイド医療は実現されつつあります。
私たちが自分自身の完全な設計図を持ち、それを利用するのが当然となる日が来るのも、そう遠くないかもしれません。

参考資料

遺伝子検査って何?どう役にたつの?:
https://www.nli-research.co.jp/report/detail/id=58040?site=nli
https://www.premedi.co.jp/%E3%81%8A%E5%8C%BB%E8%80%85%E3%81%95%E3%82%93%E3%82%AA%E3%83%B3%E3%83%A9%E3%82%A4%E3%83%B3/h00391/
ヒトゲノム計画:
https://jp.weforum.org/agenda/2019/07/genomikusu-sono-ha-mattabakari/
一塩基多型(SNP):
https://www.e-healthnet.mhlw.go.jp/information/dictionary/exercise/ys-011.html

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