앞서『유전자 검사의 유효성과 DNA 검사와의 차이』를 설명드렸습니다. 이번 글에서는 유전자 검사와 염색체 검사의 차이에 대해 특징을 비교하며 설명드리겠습니다.

유전자 검사란?

유전자 검사란 A(아데닌), G(구아닌), C(시토신), T(티민)라고 하는 DNA 염기가 약 30억 개 나열된 곳을 분석하여 어떤 순서로 나열되어 있는지 조사하는 검사를 말합니다.
건강에 관련된 유전자는 기본적으로 모든 사람에게서 100% 일치하기 때문에 데이터베이스에 기반한 염기 서열과 비교하여 피험자의 유전자에 어떤 차이가 있는지를 조사합니다.

일례로 「CTGAGGT」라는 정상적인 배열의 염기에 비해 「CTGTGGT」라는 배열은 가운데 A가 T로 교체되어 있습니다.
이를 변이라고 하며, 유전자 검사에서는 변이의 유무에 따라 질병의 진단이나 질환 위험, 체질, 재능의 경향을 확인할 수 있습니다.

염색체 검사란?

한편 염색체 검사란 염기의 순서를 조사하는 것이 아니라 DNA 염기의 덩어리인 염색체의 수나 형태를 조사하는 검사입니다.
염색체는 DNA 염기를 포함하는 유전자가 접힌 구조물입니다. 일반적으로 44개의 상염색체와 2개의 성염색체가 각각 쌍으로 존재합니다.

염색체의 이상은 수적 이상과 형태에 의한 구조적 이상이 있습니다.
예를 들어 염색체의 수적인 이상으로서 21번째 염색체가 3개 있는 경우를 21 트리소미라고 하며 다운증후군이 발생합니다.
또한 형태나 구조의 이상으로는 다른 부분에 붙어 버리는 전좌, 일부가 손실된 결실 등이 있습니다.
염색체 검사를 실시하는 목적으로는 암이나 백혈병의 진단, 선천성 질환의 진단, 태아의 염색체 이상을 알아보는 NIPT(신형 출생 전 진단) 등이 있습니다.

이와 같이 유전자 검사에서는 DNA의 염기 서열, 염색체 검사에서는 염색체의 수나 구조로 검사를 하는 부위와 목적이 다릅니다.

검사 재료에 대해

의료 기관에서 진단을 위한 유전자 검사의 검사 재료로는 혈액이나 체액, 조직이 사용됩니다.
온라인 통신 판매 등으로 간편하게 생활 습관 질환의 발병 위험이나 체질, 재능 등을 조사할 수 있는 유전자 검사에서는 일반적으로 스스로 뺨의 안 쪽을 면봉으로 문질러 채취한 구강 내 상피 세포를 검사 재료로 사용합니다.

염색체 검사에서는 검사 재료로 일반적으로 혈액이 사용됩니다.
다만 백혈병이나 림프종의 진단을 목적으로 하는 경우에는 백혈병 세포나 암화된 세포가 존재하는 부위의 조직이나 체액이 검사 재료가 될 수 있습니다.
또한 태아의 출생 전 검사에서는 태아의 혈액이 섞인 어머니의 혈액이나 양수가 검사 재료가 됩니다.

위와 같이 유전자 검사와 염색체 검사에서는 검사 목적에 따라 검사 재료가 달라집니다.

이번 글에서는 혼동되는 경우가 많은 유전자 검사와 염색체 검사의 차이에 대해 특징을 비교하면서 알아보았습니다.

seeDNA에서는 No.1 검사기관으로서의 안심 지원을 실시하고 있습니다.
질문이나 궁금하신 점이 있으시면 아래의 문의 양식으로 부담없이 연락해 주십시오.

문의 양식