성별과 성 염색체

남녀의 성별이라는 것은 일반적으로 성 염색체라는 X 염색체와 Y 염색체의 조합으로 결정됩니다.
즉, 남성이라면 XY, 여성이라면 XX의 조합입니다.
당사는 결과 보고시 피험자의 성별을 DNA 검사 결과로부터 판정하고, (XY 인지 XX 인지) 보고서에 기재하고 있습니다.

그러나 극히 드물게, 의뢰인의 신청서에는 성별이 여성으로 기재되어 있지만 DNA 검사 결과는 성 염색체가 XY의 결과로 나오는 경우가 있습니다.

이것은 어떤 의미일까요?

남녀의 성분화에 대해 간단하게 설명하자면, 인간의 수정란은 기본적으로 여성이 되도록 운명되어 있습니다.
그에 Y 염색체에 있는 SRY 유전자에서 자극(신호)를 받게 되면 남성 성기가 형성되어 남성으로 분화가 되고, 신호가 없으면 그대로 여성으로 분화가 됩니다.

그러나 XY 염색체를 가지면서 남성의 분화를 촉진하는 SRY 유전자에 이상이 나타나는 경우, 남성화를 촉진하는 신호는 나오지만 그것을 받는 것이 아니기 때문에 수정란은 남성화되지 않고 그대로 여성으로 분화가 되어 태어납니다.
이것은 “안드로젠 불응 증후군”이라 불리는 유전자 질환의 일종으로, 아이는 여성으로 성장하면서 사춘기에 초경이 오지 않아 검사를 받고 알게 되는 경우가 많습니다.
그 밖에도 다양한 성분화 장애가 있고, 일본에서는 4500명 중 1명꼴주1로 나타나는 것으로 알려져 있습니다.
당사의 결과 보고서를 보실 때는 혈연관계의 결과에 주목하는 것은 물론, 피험자의 성별란도 체크해주시기 바랍니다.

주1: 일본 소아 내분비 학회 성분화〮부신 질환 위원회 2016년 12월 1일


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