임신 중 태아 DNA 검사의 정확도를 결정하는 것은 SNP 수가 아니다!? ～ISO 인증 기관에서 알려주는 검사 정확도와 신뢰도 이야기～
2022.06.07
2012년부터 시작된 혈액으로 검사하는 임신 중의 DNA 검사는 모체를 손상시키지 않고 태아의 친자 검사를 할 수 있는 획기적인 검사입니다.
그러나 한편, 악질적인 업체로 인해 매년 잘못된 판정으로 인한 트러블이 발생하는 큰 문제가 존재하고 있습니다.
이는 출생 전 DNA 검사에는 일반적인 출생 후 친자 검사와 같은 세계 공통의 기준이 확립되어 있지 않은 것이 원인 중 하나입니다.
이러한 문제점으로 인해 출생 전 DNA 검사에 대해 잘못된 정보를 홈페이지에 게재하는 업체가 존재하며 검사 결과를 믿을 수 없다고 당사에 상담하시는 경우가 급증하고 있습니다.
국제적인 품질인증인 ISO9001을 취득한 일본 유일의 검사기관인 seeDNA는 이를 검사기관 전체의 신뢰와 관련된 문제로 파악하고 이번에는 「임신 중 태아 DNA 검사의 신뢰도는 어디에서 결정되는 것인가」에 대해 설명드리겠습니다.
당사에서는 2017년에 일본 최초, 세계에서는 3번째로 혈액을 이용한 출생 전 검사를 개시하여 지금까지 6,000건의 검사를 진행하였으며 단 1건도 잘못된 판정으로 인한 트러블이 없습니다.
이것은 당사에서는 200곳의 SNP라고 불리는 DNA 영역을 조사하여 친부 계수(부권 긍정 확률) 99.99%를 최저 보증치로 하는 검사를 실시하고 있기 때문입니다.
한편, 2012년에 처음으로 혈액을 이용한 출생 전 검사를 시작한 미국 D사에서는 2,550곳의 DNA 영역을 조사하는데 최저 보증의 친부 계수(부권 긍정 확률)는 99.9%입니다. 두 번째로 서비스를 시작한 호주 G사에서는 5,000곳의 영역을 조사하지만 마찬가지로 최저 보증치는 99.9%입니다.(표 1)
표 1. 전세계 검사기관과 최저 보증 친부 계수
| 최저 보증 정확도(친부 계수) | SNP수 | |
| seeDNA | 99.99% | 200개 |
| 미국 D사 | 99.9% | 2550개 |
| 호주 G사 | 99.9% | 5000개 |
왜 seeDNA는 해외 검사기관에 비해 조사하고 있는 DNA 영역은 적지만 친부 계수는 높아지나요?
그 대답은 「해상도」입니다.
임신 중인 여성의 혈액에서 추출할 수 있는 태아 DNA는 매우 미량이며, DNA 신호를 명확하게 확인하기 위해서는 높은 해상도의 DNA 분석 기술이 필요합니다.
반대로 해상도가 낮은 해석 기술은 많은 DNA 영역을 조사할 필요가 있기 때문에 보증할 수 있는 친부 계수도 낮아지게 됩니다.(그림 1)
그림 1. 저해상도와 고해상도 이미지
즉, 「검사하는 SNP 수가 많을수록 검사의 정확도가 높아진다」는 것은 아닙니다.
만약, 이 내용을 주장하는 업체는 DNA 지식을 가지지 않는 악성 업체라고 할 수 있으므로 주의가 필요합니다.
당사의 해석 기술은 독자적인 특허 기술(PCT 특허출원번호 : 2020-208554)로서 인정되어 도쿄도, JETRO(일본무역진흥기구) 등 많은 공적 기관으로부터 지원금을 받고 있으며 ISO9001 인증도 받았습니다.
구체적인 당사의 DNA 검사 서비스에 대해서는 아래 링크를 참조하십시오.
이와 같이 당사에서는 고도의 해석 수법에 의한 고해상도를 확보하고 있기 때문에 검사하는 SNP수를 200개소로 하고 있습니다만, 한편으로 충분한 해상도를 확보하지 않는 채 해석하는 DNA 영역의 수를 줄이고 있는 업체도 존재하고 있습니다.
최근 일본 내에서 다수 발생하고 있는 잘못된 판정으로 인한 트러블도 이와 같이 악질적인 업체의 검사에 의한 것입니다.
전문 지식이 없는 일반인들이 홈페이지에 기재된 정보를 제대로 이해하고 악성업체를 알아내는 것은 쉽지 않습니다.
그리고 삶에 영향을 주는 DNA 검사의 잘못된 판정으로 인한 피해가 속출하고 있는 상황 중에서도 정부의 규제나 업계의 변화 등에는 아직 시간이 걸립니다.
검사의 신뢰도를 결정하는 중요한 요소는 「친부 계수의 최저 보증치」와 「총 검사 건수」, 그리고 「잘못된 판정의 수」이므로 DNA 검사를 검토할 때에는 그 점을 확실히 확인하십시오.
조금이라도 DNA 검사에 관해 불안한 생각이 있으시다면 부담없이 문의해 주십시오.
