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 신형 출생 전 진단

18트리소미(에드워즈 증후군)

18트리소미는 에드워즈 증후군이라고도 불리며, 염색체 이상으로 발생하는 선천성 질환입니다.
이 명칭은 영국의 의사 존 H. 에드워즈(John H. Edwards) 등이 이 질환을 발견·보고한 데서 유래했습니다.

출생률은 약 3,500~8,500명당 1명으로, 여자아이에서 더 많이 나타나며(남녀 비율 약 1:3), 비교적 드문 염색체 이상 질환입니다.※1

＼ 태아의 에드워즈증후군 위험을 알 수 있는 ／

산전 유전자 검사(NIPT)

발생 원인

에드워즈 증후군은 정상적으로 2개여야 할 18번 염색체가 3개 존재하는 상태에서 발생합니다. 이 비정상적인 염색체 수 증가는 다음과 같은 유형으로 나타납니다.※2

＜표준형＞
전체 환자의 90% 이상
부모의 생식세포(난자·정자) 형성 과정에서 염색체가 올바르게 분리되지 않아 발생
수정란에 18번 염색체가 3개 포함됨

＜모자이크형＞
전체의 약 5%
수정 후 초기 세포분열 과정에서 염색체 비분리가 발생
일부 세포에만 여분의 18번 염색체가 존재하며, 증상이 비교적 경미할 수 있음

＜전좌형＞
전체의 약 2%
18번 염색체의 일부가 다른 염색체로 이동(전좌)하여 발생
부모 중 한 명이 전좌형 염색체를 보유한 경우, 유전될 가능성 있음

에드워즈 증후군의 원인은 주로 부모의 생식세포 형성 과정에서 발생하는 염색체 이상이며, 대부분 예방이 어렵습니다.
모친의 연령이 높을수록 위험도가 상승하지만, 젊은 부모에게도 발생할 수 있습니다.

주요 증상

※3

＜신체적 특징＞
・저체중, 성장 지연
・소두증, 비정상적인 두개 형태
・시각 문제 (사시 등)
・작은 아래턱

＜인지 및 발달 문제＞
・중증 지적 장애
・전반적인 발달 지연

＜건강상의 합병증＞
・선천성 심장 질환
・호흡기 질환
・소화기계 질환
・청각 장애

대부분의 환아는 출생 직후 중대한 건강 문제에 직면하며, 생존율이 낮은 질환입니다.
다만, 증상의 양상과 정도에 따라 더 오랜 기간 생존하는 경우도 보고되고 있습니다.

치료 및 관리

현재 에드워즈 증후군의 근본적 치료법은 없지만, 의료기술 발전으로 일부 환아의 생존 예후가 개선되고 있습니다. ※4
치료와 지원은 주로 증상 완화와 발달 지원에 초점을 맞춥니다.

＜신생아 집중 치료＞
심박수, 호흡 수, 혈중 산소 농도, 혈압 등을 24시간 모니터링
필요 시 인공호흡기, 약물, 수액 치료 등 시행

＜수술적 치료＞
선천성 심장질환 등 구조적 문제 해결을 위한 수술 가능

＜발달 지원＞
개별 증상과 상태에 맞춘 물리·작업·언어 치료

＜가족 지원＞
정서적·실질적 지원 프로그램 병행

에드워즈 증후군 아동에게는 의료적 관리뿐 아니라, 가족 전체를 위한 지속적인 심리적·사회적 지원이 필요합니다.

참고문헌

※1: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004 ※2: SSM Health Cardinal Glennon Children’s Hospital ※3: MedlinePlus ※4: National Health Service UK