발생 원인

클라인펠터 증후군은 47, XXY 핵형을 가진 성염색체 이상에서 발생합니다. 모자이크 여부에 따라 두 가지 형태로 나눌 수 있습니다. ^※2

1. 비모자이크형
전체 환자의 80~85%를 차지하며, 부모의 생식세포 감수분열 과정에서 성염색체 비분리 현상이 발생해 나타납니다. 모친으로부터 유전되는 경우가 56%로, 부친보다 다소 많습니다.

2. 모자이크형
나머지 약 15%는 46, XY/47, XXY, 46, XX/47, XXY, 46, XX/46, XY/47, XXY, 46, XY/48, XXXY 등 다양한 모자이크형이 있습니다.
신체 일부 세포는 정상 핵형을 가지고 있기 때문에, 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 경우가 많습니다.

주요 증상

클라인펠터 증후군은 지능, 성장, 성선 기능 등 여러 측면에서 증상을 보입니다. ^※3

지능

평균 IQ는 85~90 정도로 일반보다 다소 낮지만, 중증 지적 장애는 거의 없습니다. 다만 언어 이해, 말하기, 읽기, 쓰기 등 언어 능력이 약해 국어나 영어 같은 언어 과목에서 어려움을 겪을 수 있으며, 학습 속도가 느린 경향이 있습니다.

성장

키가 큰 편이며 손과 발이 길고 마른 체형이 흔합니다. 성장기에 테스토스테론이 부족해 뼈 성장이 오래 지속되기 때문입니다. 그 결과 180cm 이상인 경우도 적지 않지만, 개인차가 있습니다.

성선 기능 저하

고환과 음낭이 작게 발달하며 대부분 불임입니다. 약 30%에서 여성형 유방이 나타납니다. 드물게 팔꿈치 관절 이상, 생식기 형태 이상, 척추측만증, 골다공증, 당뇨병, 유방 종양, 생식 세포 종양 등이 동반될 수 있습니다.

진단 방법^※4

클라인펠터 증후군은 주로 사춘기 이후 신체 변화가 나타난 뒤 진단됩니다. 핵형 분석을 통해 47, XXY 여부를 확인하며, 혈액검사에서 FSH, LH, 에스트라디올 수치 상승이 자주 관찰됩니다.
검사 결과가 정상이라도 고환성 무정자증이나 고환 위축이 확인되면 진단에 참고됩니다. 최근에는 구강 상피세포를 이용한 검사도 널리 사용됩니다.
염색체 검사 외에도 FISH법, PCR법, NGS 등을 활용해 보다 정밀한 검사가 가능하며, 특히 구강 세포를 이용한 방법은 정확도가 높고 신체 부담이 적어 선별 검사에 유용합니다.