출생 전 진단

뱃속의 태아에게 뭔가 이상이 없는지 무사히 태어날 수 있는지 조사하는 출생 전 진단이라는 것이 있습니다. 검사 내용에는 다음과 같은 것이 있습니다.

    • 초음파 단층 촬영: 초음파를 배에 대고 태아의 상태를 화면으로 보는 방법입니다.
      이 방법으로 알 수 있는 것은 보이는 몸 형태의 이상이 있는 장애에 대한 것뿐입니다.

 

    • 양수검사: 자궁에서 양수를 채취, 그 안에 떠있는 태아의 세포를 추출하여 염색체와 유전자의 이상이나 대사 등을 확인합니다.
      또한 양수 중의 화학 성분을 조사하여 치료가 가능하지만 극히 일부의 치료 밖에 할 수 없습니다.
      임신 중기 13~17주 무렵부터 가능합니다. 염색체의 작은 이상이나 유전자의 이상은 보통 염색체 검사로는 알 수 없습니다.
      따라서 상해의 유무를 모두 아는 것은 아닙니다.

 

    • 융모 검사: 융모는 태아의 세포로 되어있어, 양수 검사와 같은 염색체와 유전자의 이상, 대사 질환의 진단이 가능합니다..
      임신 초기의 9~11주 무렵에 검사가 가능하지만 양수 검사에 비해 조작이 어렵기 때문에 한정된 병원에서만 받을 수 있습니다.

 

    • 모체 혈청 표지자 검사: 어머니의 혈액을 채취해 조사하는 방법입니다. 뱃속의 태아에 이상이 있을 때 엄마의 혈액에 포함된 다양한 단백질과 호르몬의 양이 늘어나거나 줄어들거나 합니다.
      이러한 물질의 농도에서 태아의 상태를 확인하는 검사입니다.
      태아가 다운 증후군이나 신경관 폐쇄 부전증을 가질 가능성을 알 수 있습니다. 이 검사는 어머니의 혈액을 채취할 뿐이니까, 위험성도 없고 편리합니다.
      그러나 혈액 중의 단백질과 호르몬 양에는 개인차가 있기 때문에 농도가 표준과 다르다고 아기에게 이상이 있다고는 단언할 수 없습니다.
      즉, 이 방법은 「태아가 이상이 있을 가능성」밖에 모르는 것입니다.
      따라서 최종적으로는 양수 검사로 확진합니다.

 

  • 비침습적 산전 검사(NIPT; Noninvasive prenatal genetic testing): 모체 혈액을 사용하여 태아의 염색체 수를 확인하는 유전자 검사입니다.
    이것 또한 모체 혈청 표지자 검사와 마찬가지로 채혈만으로 검사를 할 수 있습니다.
    제21번 염색체 트리소미(다운 증후군), 제18번 염색체 트리소미(에드워즈 증후군) 제 13번 염색체 트리소미(파타우 증후군)를 높은 정확도로 검출 할 수 있습니다
    그러나 이 검사는 염색체 질환을 확정하는 검사는 아니므로 양성 또는 판정 보류시에는 염색체 이상을 확인하기 위해 침습성이 높은 양수 검사나 융모 검사를 받아야합니다.
    출생 전 진단의 목적은 장애아를 태어나지 않게 하는 것도 있지만 첫 번째 목적는 많은 임산부들이 안심하고 출산에 임할 수 있게 하는 것입니다.


또한 현재 당사에서 실시하는 출생 전 DNA 검사 기술을 응용하면 200종류 이상의 유전 질환을 단 10ml의 혈액을 이용하여 검사할 수 있습니다.
게다가, 양수를 이용한 검사보다 빠른 임신 12주에서 검사를 할 수 있습니다.

저희 seeDNA 법의학 연구소에서는 2019년 10월부터 이러한 서비스를 시작할 수 있도록 연구 개발을 실시하고 있습니다.
더 많은 분들에게 최신 DNA 분석 기술에 의한 양질의 서비스를 제공할 수 있도록 앞으로도 연구 개발을 하겠습니다.


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