출생 전 진단
2018.08.28
출생 전 진단의 검사 내용
뱃속의 아기에게 이상이 없는지 무사히 태어날 수 있는지를 조사하는 출생전 진단이라고 하는 것이 있습니다.
검사 내용에는 다음과 같은 것이 있습니다.
초음파 단층 촬영：
초음파를 배에 대고 아기의 상태를 화면으로 보는 방법입니다.
이 방법으로 알 수 있는 것은 태아 형체에 이상이 있는 장애에 대한 것뿐입니다.
양수검사：
자궁에서 양수를 채취해 양수 안에 있는 아기의 세포를 추출하여 염색체와 유전자의 이상이나 대사 질환 등 확인합니다.
또한 양수 중의 화학 성분을 조사하여 치료가 가능하나, 극히 일부의 치료 밖에 할 수 없습니다.
임신 중기 13~17 주 무렵부터 검사 가능합니다. 염색체의 큰 이상에 한해서는 거의 정확하게 진단할 수 있지만, 염색체의 작은 이상이나 유전자의 이상은 보통 염색체 검사로는 알 수 없습니다.
따라서 질병 유무를 모두 다 알 수 있는 것은 아닙니다.
융모 검사：
융모는 아기의 세포에서 이루어지기 때문에 양수검사와 마찬가지로 염색체나 유전자의 이상, 대사 질환을 진단할 수 있습니다.
임신 초기인 9~11주 무렵에 검사 가능하지만 양수검사에 비해 조작이 어렵기 때문에 한정된 병원에서만 받을 수 있습니다.
모체 혈청 마커 검사：
산모의 혈액을 채취해 조사하는 방법입니다.
뱃속 아기에 이상이 있으면, 엄마의 혈액 중에 포함된 여러 가지 단백질이나 호르몬의 양이 증가하거나 줄어들게 됩니다.
이러한 물질의 농도로 아기의 상태를 확인하는 검사입니다.
아기가 다운 증후군이나 신경관 폐쇄 부전증을 가질 가능성을 알 수 있습니다.
이 검사는 엄마의 혈액을 채취할 뿐이니 위험성 없이 간편합니다.
그렇지만 혈액 중의 단백질이나 호르몬의 양에는 개인차가 있기 때문에 농도가 표준과 다르다고 해서 아기에게 이상이 있다고는 단언할 수 없습니다.
즉, 이 방법으로는 “아기가 이상이 있을 가능성” 밖에 모릅니다.
그 때문에 최종적으로는 양수 검사로 확정 진단합니다.
신형 출생 전 진단(NIPT; Noninvasive prenatal genetic testing)：
산모의 혈액을 사용하여 태아의 염색체 수를 알아보는 유전자 검사입니다.
이쪽도 모체 혈청 마커 검사와 마찬가지로 채혈만으로 검사를 할 수 있습니다.
제21번 염색체 트리소미(다운 증후군), 제18번 염색체 트리소미(에드워드 증후군), 제13번 염색체 트리소미(파토 증후군)을 높은 정밀도로 검출할 수 있습니다.
그러나 이 검사는 염색체 질환을 확진하는 검사가 아니므로 양성 또는 판정 보류 시에는 염색체 이상을 확인하기 위해 침습성 높은 양수검사나 융모 검사를 받을 필요가 있습니다.
출생 전 진단의 목적은 출산 전에 장애 아동을 확인하는 것도 포함되는 것도 사실이지만, 첫 번째 목표는 많은 산모들이 안심하고 출산에 임할 수 있도록 하는 것입니다. 또한 현재 당사에서 실시하는 출생전 DNA 감정 기술을 응용하면 200 종류 이상의 유전 질환을 단 10ml의 혈액을 이용하여 검사할 수 있습니다. 게다가 양수를 이용한 검사보다 빠른 임신 12주부터 검사를 할 수 있습니다.
저희 seeDNA 법의학 연구소에서는 2019년 10월부터 이러한 서비스를 개시할 수 있도록 연구 개발을 실시하고 있습니다.
더 많은 분들께 최신 DNA 분석 기술에 의한 양질의 서비스를 제공할 수 있도록 앞으로도 연구 개발을 실시해 가겠습니다.
