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미토콘드리아 이브 ~전 인류의 모계는 1명의 여성이다~

2018.09.10

미토콘드리아 이브와 Y 염색체 아담을 나타낸 인류 계통 이미지

아버지와 어머니로부터 아이가 태어날 때, 부모로부터 균등하게 절반씩 유전자를 받는다는 것은 잘 알려져 있지만, 실은 어머니로부터만 유전되는 것이 있다는 것을 알고 계십니까?
그것은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)라 불리는 것으로, 모계로만 유전된다고 되어있습니다.(3)

당사도 이 mtDNA의 HV 영역(hypervariable region)으로 불리는 DNA의 변이가 매우 일어나기 쉬운 염기 부분을 몇 군데 검사하여, 피험자끼리 같은 모계인지(=혈연관계에 있는) 확인하는 검사를 실시하고 있습니다.(4)

이 mtDNA에 착안하여 1980년대에 미국의 연구팀이 인류의 뿌리는 어디에 있는지를 조사한 연구가 있습니다.(1) 그 연구에서 147명의 무작위로 추출한 전 세계 사람들의 모계를 따라 올라간 결과, 약 16만 년 전에 아프리카의 한 집단에 있던 여성에 도착한 것을 알 수 있었습니다.
그 여성을 구약에 비유하여 미토콘드리아 이브라고 부르고 있습니다.
이것은 그 시대에 여성이 1명 밖에 없었다는 것은 아니고, 다른 여성의 후손은 여성이 태어나지 않아 모계가 끊어져 버렸다는 것으로 생각할 수 있습니다.
그렇게 생각하면 미토콘드리아 이브는 매우 운이 좋은 여성이었다고 할 수 있지요.

세포 안의 미토콘드리아 위치를 나타낸 모식도

최근에는 남성 특유의 성 염색체인 Y 염색체에 주목하여, 부계를 거슬러 올라간 연구도 되어 있습니다.(2)
이에 따르면, 우리의 부계 뿌리도 아프리카에 있다는 것을 알 수 있었다고 합니다.(참고로 이 남성은 미토콘드리아 이브 대해, Y 염색체 아담인 것으로 알려져 있습니다.)
이상, DNA 검사로 풀어낸 인류의 역사였습니다.

최근 미국에서는 이 같은 연구 성과를 바탕으로 자신의 조상의 뿌리를 확인하는 서비스가 일반적으로 이루어지게 되었습니다.
관심이 있으시다면 자신의 뿌리를 더듬어 보는 것은 어떨까요?

자주 묻는 질문

Q.미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 왜 어머니로부터만 유전되나요?

A.
아이는 아버지와 어머니로부터 절반씩 유전자를 물려받지만, 미토콘드리아 DNA는 난자를 통해 전달되기 때문에 모계로만 유전된다고 알려져 있습니다. 그래서 같은 모계라면 세대가 달라도 거의 동일한 미토콘드리아 DNA 서열을 공유하게 됩니다.

Q.「미토콘드리아 이브」는 그 시대에 여성이 한 명뿐이었다는 뜻인가요?

A.
아닙니다. 그 시대에 여성이 1명밖에 없었다는 의미가 아니라, 다른 여성의 후손에게서는 여성이 태어나지 않아 모계가 도중에 끊어졌다는 뜻입니다. 결과적으로 현재 인류의 모계 계보를 따라 올라가면 약 16만 년 전 아프리카의 한 집단에 있던 한 여성에게 도달하게 됩니다.

Q.「Y 염색체 아담」은 무엇인가요?

A.
남성에게만 있는 성 염색체인 Y 염색체에 주목하여 부계를 거슬러 올라간 연구에서 도출된 공통 부계 조상을 가리키는 표현입니다. 이 연구에서도 우리의 부계 뿌리가 아프리카에 있다는 사실이 확인되었으며, 미토콘드리아 이브에 대응하여 Y 염색체 아담이라고 부릅니다.

Q.seeDNA에서도 미토콘드리아 DNA 검사를 받을 수 있나요?

A.
네. seeDNA는 미토콘드리아 DNA의 HV 영역(hypervariable region)이라 불리는, 변이가 매우 일어나기 쉬운 염기 부분을 몇 군데 검사하여 피험자끼리 같은 모계인지(=혈연관계에 있는지)를 확인하는 검사를 실시하고 있습니다.

Q.자신의 조상 뿌리를 확인하는 서비스도 있나요?

A.
최근 미국에서는 이러한 연구 성과를 바탕으로 자신의 조상의 뿌리를 확인하는 서비스가 일반적으로 이루어지게 되었습니다. 관심이 있으시다면 자신의 뿌리를 더듬어 보는 것도 좋은 방법입니다.