NIPT(산전 유전자 검사) ‘고위험’ 결과를 받았다면
2025.06.12
NIPT ‘고위험’ 결과 시 유의사항
일반적으로 병원에서 특정 질병에 대한 진단 결과가 나오면, 그 결과에 따라 질병의 유무가 명확해지고 적절한 치료나 경과 관찰이 가능합니다.
그러나 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test 산전 유전자 검사)는 ‘고위험’ 결과로 인해 곧바로 임신 중절을 선택하는 것이 권장되지 않습니다. 이는 NIPT가 어디까지나 스크리닝(선별) 검사이며, 확정 진단이 아니기 때문입니다.
NIPT의 결과가 절대적이라고 오해하기 쉽습니다. 그러나 ‘고위험’ 결과를 받은 경우 먼저 파트너와 충분히 논의하고, 납득할 수 있는 결론을 내리기 위해 전문 의료진과 상담하는 등의 지원을 받는 것이 중요합니다.※1
NIPT는 정식 진단이 아닙니다.
산전 유전자 검사(NIPT)을 실시하는 검사기관이나 의료기관은 많지만, 이 검사가 정식 진단이 아닌 「임상 연구」로 행해지고 있다는 사실을 명확히 안내하는 곳은 많지 않습니다.
실제로 출생 전 검사인증제도 등 운영위원회의 정의에 따르면 ‘인증을 받은 시설에서 임상연구로서 실시된다’고 명시되어 있습니다. 여기서 말하는 ‘임상연구’란 여러 기관이 동일한 절차로 검사를 시행하고 그 결과를 집계·분석하여 의학적 지식을 심화시키는 것을 목적으로 한 것을 의미합니다. ※2
즉 ‘산전 유전자 검사(NIPT)’는 확정적인 진단을 내리는 검사가 아님에 유의해야 합니다. ※3
NIPT에서의 ‘고위험’, ‘저위험’ 결과의 의미
NIPT에서 ‘고위험’ 결과는 태아에게 특정 염색체 이상이 있을 가능성이 높다는 것을 의미합니다. NIPT는 어디까지나 스크리닝(선별) 검사입니다. 즉 ‘가능성이 있는지’를 알아보는 검사이기 때문에 ‘고위험’ 결과가 나왔다고 해서 반드시 태아에게 이상이 있다고 단정할 수는 없습니다.
‘저위험’ 결과 또한 염색체 이상의 가능성이 낮다는 의미로, 마찬가지로 ‘염색체 이상이 없다’고 단언할 수 있는 것은 아닙니다.
NIPT와 같은 스크리닝 검사는 질병을 확정하는 임상 진단의 정확도를 그대로 적용할 수 없습니다. 다만, 편의상 [고위험=양성] [저위험=음성]으로 검사 정확도(일치할 확률)를 계산할 수 있습니다.
예를 들어 NIPT의 양성 적중률(고위험으로 나왔을 때 실제로 이상이 있을 확률)은 검사 항목, 임산부의 연령, 검사 기관에 따라 달라지는데 다운증후군(21번 염색체 삼체성)에서는 약 95~98%로 보고되고 있습니다.
NIPT의 정확도가 100%가 아닌 이유
NIPT의 정확도는 왜 100%가 아닐까요?
대표적인 이유 중 하나는 수정란 발달 과정에서 태반에는 염색체 이상이 존재하지만 태아는 정상인 경우가 있기 때문입니다. 이를 ‘모자이시즘(mosaicism)’에 의한 ‘위양성(가짜 양성)’이라고 합니다. ※4
또, NIPT의 정확도를 나타내는 지표 중 하나로 ‘가짜 음성(false negative)’이 있습니다. 이는 검사 결과가 저위험(음성)으로 나왔지만 실제로는 태아에 이상이 있는 경우를 의미합니다.
2025년 2월 미국 국립암센터에 보고된 사례에 따르면, 임신부 자신에게 특정 암이 존재했던 경우에도 NIPT가 위양성 결과를 보일 가능성이 있는 것으로 밝혀졌습니다.※5
이러한 이유로 유전성 질환의 위험이 발견된 경우, 반드시 전문의의 상담이 필요합니다.
현재 일본에서 진행되고 있는 NIPT는 대부분 해외 검사 플랫폼을 이용하거나, 검체를 해외 검사기관에 보내 결과만 환자에게 전달하는 방식으로 이뤄집니다.
2025년 6월 기준, 일부 클리닉에서는 검사 플랫폼 제공 기관이 보증하지 않는 수치를 제시하거나, 자사 NIPT 정확도가 100%라고 광고하는 곳도 있으므로 주의가 필요합니다.
유감스럽게도 NIPT의 정확도는 100%가 아닙니다.
【참고문헌】
※1:母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
※2:出生前検査認証制度等運営委員会
※3:Diagnostics, Aug. 2023
※4:Journal of Personalized Medicine, Feb., 2024
※5:National Cancer Institute
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