신체적 특징^※2

일반적으로 유전성 질환이라 하면 심각한 증상을 떠올리지만, 트리플 X 증후군은 건강 상태에 큰 문제가 없으며, 본인이 모른 채 평생을 보내는 경우도 많습니다. 다만 X염색체 수가 4개 이상이 되면 그 수에 비례해 신체·지적 이상이 심해지는 경향이 있습니다.

트리플 X 증후군에서 나타날 수 있는 신체적 특징은 다음과 같습니다.

• 평균보다 약간 큰 키
• 근긴장 저하(근육이 부드럽게 느껴짐)
• 신체 균형 및 운동 협응 능력 저하
• 비율이 고른 체격으로 성장하며 장신이 되는 경향
• 얼굴 골격의 경미한 변화
• 관절 과유연성 또는 근력 약화
• 일부에서 척추측만증 확인

인지 및 학습 면에서의 특징^※2

대부분은 일상생활에 지장이 없지만, 일부에서 경미한 인지·학습 어려움이 나타날 수 있습니다.

• 언어 발달 지연 또는 읽기·쓰기 습득의 어려움
• 경미한 학습장애나 지적 능력 저하 가능성
• 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD) 발생 위험 증가

정서적・사회적 특성^※2

일부 환자에서는 감정 조절이나 대인관계에서 어려움이 나타날 수 있습니다.

• 불안장애나 우울증 등 정신적 문제 위험
• 대인관계 형성·유지의 어려움

생식 및 기타 건강 관련 특징^※2

대부분 정상적인 월경 주기와 가임력을 유지하지만, 일부에서는 다음과 같은 특성이 나타날 수 있습니다.

• 정상적인 생식 기능과 월경 주기 유지
• 다낭성 난소 증후군(PCOS) 위험 증가
• 드물게 비뇨생식기 기형 동반

진단 방법

한국에서 트리플 X 증후군은 주로 염색체 검사(핵형 분석, karyotyping)로 진단됩니다.
출생 후 발달 지연이나 신체적 특징으로 의심될 때 검사를 시행하며, 최근에는 임신부 혈액에서 태아 유전 정보를 분석하는 비침습적 산전 유전자 검사(NIPT)가 보편화되면서 임신 중 발견되는 사례도 늘고 있습니다.
단, NIPT는 모든 유전자 이상을 포함하지 않으므로, 검사 전후로 전문의 상담이 필요합니다. NIPT에서 이상이 의심되면 양수 검사나 융모막 검사를 통해 태아 단계에서 확진이 가능합니다.
트리플 X 증후군은 여성 약 1,000명 중 1명꼴로 발생하며, 출생 시 체중이 평균보다 400~500g 가볍고 머리 둘레가 작은 경향이 있습니다. 그러나 뚜렷한 외형적 특징이 적어 성인이 될 때까지 진단되지 않는 경우도 많습니다.

증상이 나타나는 원리

정상적인 여성의 세포에는 X염색체가 두 개 있습니다. 그런데 두 염색체가 모두 활성화되면 X염색체에 있는 유전자가 너무 많이 발현될 수 있습니다.
이를 방지하기 위해, X염색체 하나는 ‘불활성화’되어 ‘바르 소체(Barr body)’라는 형태로 세포 핵 안에 뭉쳐집니다.
이처럼 과도한 유전자 발현을 조절하는 시스템이 우리 몸에 있어, 트리플X 증후군 증상이 비교적 가벼운 이유 중 하나로 생각됩니다.
참고로, 정상 여성(46,XX)의 세포에는 각각 하나의 바르 소체가 있지만, 정상 남성(46,XY) 세포에서는 바르 소체가 없습니다.
남성은 X염색체가 하나뿐이기 때문에, 그것을 불활성화하면 세포가 제대로 기능하지 못하기 때문입니다.

치료 및 관리 방법^※3

트리플X 증후군 여성은 일반적으로 약물 치료나 집중 치료가 필요한 경우가 거의 없습니다.
그러나 보다 심한 증상을 보이는 ‘테트라X 증후군(Tetra-X female)’의 경우에는 선천성 심장 질환, 소두증, 저신장, 저체중, 지적 장애, 정신운동 발달 지연 등이 나타날 수 있으며, 다음과 같은 치료나 지원이 필요할 수 있습니다.

1. 언어 및 학습 지원

언어 치료와 특수교육을 통해 의사소통 및 학습 능력을 향상시킵니다. 개인 맞춤형 교육 프로그램으로 학습 취약 영역을 보완합니다.

2. 정서 및 행동 치료

심리 상담이나 인지행동치료(CBT)를 통해 정서적 문제와 사회적 어려움을 완화합니다. ADHD 증상이 있을 경우 약물 치료를 병행할 수 있습니다.

3. 정기적인 건강 관리

성장과 발달을 꾸준히 관찰하고, 호르몬 균형과 생식 기능을 정기적으로 평가합니다. 필요에 따라 심혈관·신장 기능 검사도 시행합니다