발생 원인

정상적으로 여성은 XX, 남성은 XY의 성염색체 구성을 가지지만, 터너 증후군은 X염색체가 하나만 존재(45,X)하거나 일부가 결손된 상태에서 발병합니다.
이 질환은 전체 태아의 약 1.5%에서 발생하지만, 99% 이상이 임신 중 유산되며, 출생까지 생존하는 비율은 약 0.1%에 불과합니다.
터너 증후군은 크게 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. ^※2

1. X 단일 염색체 (45,X)
전체의 40~60%를 차지하는 가장 일반적인 유형입니다.

2. X 부분 단독 염색체
전체의 20~25%를 차지합니다.
염색체의 수는 보통 46개이지만, 성염색체에 부분 결손이나 구조적 이상이 나타나며, 4~8%의 비율로 Y 염색체의 일부를 지닌 경우가 있어, 성샘모세종(gonadoblastoma)이 발생할 위험이 있습니다.

3. 모자이크형
여러 핵형(45,X나 46,XX, 46,XY, 47,XXX 등)이 혼재하는 유형입니다.
전체의 15%를 차지하며, 본인이 자각 증상이 없고 가족도 눈치채지 못하는 경우가 있어, 일반적으로는 가장 경미한 증상을 나타내는 유형입니다.

주요 증상(유병률)^※3

외형적 특징

・저신장 (3세 이후의 성장 지연, 최종 신장은 약 140cm 전후)
・림프 부종 (70%)
・삼각형 얼굴, 몽고주름, 앞으로 향한 귀, 물고기 같은 입, 높은 좁은 구개 (82%), 작은 턱
・굵고 짧은 목 (80%), 목 뒤쪽의 낮은 모발선 (80%)
・방패형 흉곽 (75%), 멀리 떨어진 유두 (78%)
・바깥쪽으로 휘어진 팔꿈치 (70%)
・발육이 불완전한 손발톱 (75%), 네 번째 손가락·발가락의 단축
・다발성 색소반점

의학적 문제

・성 발달 장애: 난소 발달 부전으로 인해 사춘기에 유방 발달이나 월경이 나타나지 않음
・심질환 (20~30%): 대동맥 협착 (15~30%), 판막 협착·폐쇄 (33%), 동맥류, 폐동맥 협착
・중이염 (80%): 중이 기형에 의해 발생
・정맥 혈관 이상
・신장 기형 (33~60%): 일측 또는 양측 무형성, 이형성, 말굽신장, 위치 이상, 중복
・갑상선 기능 저하증 (10%)
・비만: 대사 효율이 낮아 체중이 증가하기 쉬움
・당뇨병: 소아기에는 제1형, 성인이나 비만자의 경우 제2형
・고혈압
・골다공증: 에스트로겐 부족이 원인
・만성 대장염
・지적·정서적 문제: 지능 차이는 없지만, 신체적 특징으로 인해 자존감 저하나 열등감에서 정신적 문제가 발생할 가능성 있음

진단 방법

과거에는 저신장·사춘기 지연·외형적 특징이 있을 때 말초혈액 염색체 검사를 우선 시행했으며, 필요 시 피부 세포 검사나 호르몬 검사도 병행했습니다. 대표적인 검사 방법은 다음과 같습니다. ^※4

1. FISH법 (형광 in situ hybridization)

가장 일반적인 진단 방법은 염색체 분석입니다.
터너 증후군은 한 개의 X염색체가 결손되거나 이상이 있는 것이 큰 특징입니다.
FISH법은 염색체 상 특정 유전자나 배열을 형광 프로브로 특정하여 염색체 이상을 검출하는 방법입니다.
터너 증후군의 경우, X염색체의 결손이나 이상을 구별하는 데 효과적입니다.

2. PCR법 (중합효소 연쇄반응)

코로나 검사에 자주 사용된 PCR법을 이용하여 검사합니다.
X와 Y염색체의 특정 영역을 증폭시켜, Y염색체가 없고 X염색체가 한 개뿐인 경우 진단할 수 있습니다.
특히 X염색체 유전자 이상을 확인할 때 유용합니다.

3. 차세대 시퀀싱 (NGS)

해외에서는 임신 중 태아 유전자 검사 (NIPT)에 자주 사용되는 NGS라는 DNA 분석 장치를 이용한 분자생물학적 검사 방법이 늘어나고 있습니다. 최근 국내에서도 NIPT로 진단하는 사례가 증가하는 추세입니다.
또한 태어난 대상자에게서 구내 상피세포를 채취하여 추출한 DNA를 NGS로 분석하는 것도 가능합니다.