XYY 증후군은 왜 발생할까요?

XYY 증후군은 정자가 생성되는 과정에서 염색체 비분리 현상이 우연히 발생해 생깁니다.
일반적으로 정자는 X염색체 또는 Y염색체 중 하나만 가지지만, 드물게 Y염색체를 두 개 가진 정자가 만들어질 수 있습니다.
이 정자가 X염색체를 가진 정상 난자와 결합하면, 염색체 수가 47개인 XYY형 수정란이 형성되어 XYY 증후군이 나타납니다.

XYY 증후군의 증상

XYY 증후군을 가진 남성 중 상당수는 외모나 지능에 뚜렷한 이상이 없어 평생 진단되지 않기도 합니다. 그러나 일부에서는 다음과 같은 특징이 나타날 수 있습니다.

신체적 특징

• 평균보다 키가 큼
• 성적 발달 정상
• 정상적인 정자를 가지며 생식 능력 유지, 자녀를 가질 수 있음

발달·행동상의 특징

• 언어 및 대화 발달이 다소 늦음
• 읽기·쓰기 관련 학습장애 가능성
• 세밀한 동작 등 운동 능력 발달이 약간 늦음
• ADHD(주의력결핍 과잉행동장애) 또는 자폐 스펙트럼 성향의 위험 증가
• 유·소년기에 정서·행동상의 어려움이 동반될 수 있음

지적 능력

• 대부분 정상 범위 내 지능 유지

많이 하는 오해 ① 「아이에게 유전되나요?」

XYY 증후군은 대부분 유전되지 않습니다.
연구에 따르면, XYY 증후군 남성은 정상적인 염색체를 가진 정자(23,X 또는 23,Y)를 생성합니다.^※1
따라서 자녀가 XYY 증후군일 가능성은 매우 낮으며, 연구 결과 0.5% 미만~1% 미만으로 보고됩니다. ^※2

많이 하는 오해 ② 「공격성이 높나요?」

과거에는 “XYY 남성은 공격성이 높다”는 말이 있었지만, 이 주장에는 과학적 근거가 없으며 현재는 부정된 이론입니다. ※3

XYY 증후군의 치료와 지원

XYY 증후군은 증상이 경미하거나 없는 경우가 많아, 특별한 치료 없이 생활하는 경우가 대부분입니다. 최근에는 질환이 아니라 하나의 유전적 변이로 보는 시각이 확대되고 있습니다. ^※4
다만, 개인별 증상에 맞춘 조기 개입과 지원은 발달과 생활 적응에 도움을 줍니다.

어린 시기의 지원(조기 개입)

• 언어치료: 말하기 발달 촉진
• 작업치료: 손동작·일상생활 기술 지원
• 특수교육지원: 읽기·쓰기 및 학습 지원

의료적 지원

• 소아과 또는 발달클리닉에서 정기 모니터링
• 필요 시 심리 상담·행동 치료 병행

성인기 이후

• 대부분 일반적인 자립 생활 가능
• 생식 능력에 문제가 없어 자연 임신 가능