산모의 혈액만으로 태아 검사가 가능한 이유?

2025.10.26

NIPT에서 태아 조직 채취가 필요 없는 이유는 무엇일까요?

태아 유래 DNA(cfDNA: cell-free DNA)란?

임신이 진행되면 태아를 둘러싸고 있는 ‘태반(특히 융모막)’의 세포 일부가 자연스럽게 사멸되면서, 세포 안에 있던 DNA가 잘게 단편화되어 모체의 혈액 속으로 방출됩니다.
이렇게 혈액 속을 떠다니는 DNA 조각을 「cell-free DNA(cfDNA)」라고 부릅니다.

모체 혈액 내 cfDNA 중 태아에서 유래한 DNA(태아 유래 cfDNA)는 전체의 약 5~15%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다【NEJM, 2017】【BMC Pregnancy Childbirth, 2021】.
즉, 임신 중인 산모의 혈액에는 산모 자신의 DNA와 태아 유래 DNA가 함께 섞여 존재하고 있으며, NIPT는 이 중 태아 유래 cfDNA를 분석하여 정보를 얻는 검사입니다.

NIPT는 cfDNA를 어떻게 분석할까요?

NIPT(산전 유전자 검사)는 채혈을 통해 임산부의 혈액 내 cfDNA를 추출하여, 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술 등을 이용해 분석합니다.
분석 과정에서는 얻어진 DNA 단편을 염색체별로 분류한 뒤, 각 염색체의 양을 통계적으로 비교함으로써 특정 염색체가 정상보다 과도하게 존재하는지를 확인합니다.

?21번 염색체가 많은 경우 → 다운증후군(21번 삼염색체증)
?18번 염색체가 많은 경우 → 에드워즈 증후군(18번 삼염색체증)
?13번 염색체가 많은 경우 → 파타우 증후군(13번 삼염색체증)
이러한 원리를 통해 NIPT는 임산부의 혈액 채취만으로 태아의 염색체 이상을 간접적으로 추정할 수 있습니다【ScienceDirect, 2024】.

산전 유전자 검사(NIPT)

융모막이나 양수 채취가 필요 없는 이유

기존의 출생 전 진단 검사(융모막 검사·양수 검사)는 태아의 세포를 직접 채취하여 염색체를 분석하는 침습적 검사입니다.
반면 NIPT는 임신 중 태아 유래 DNA(cfDNA)가 자연스럽게 모체 혈액 속으로 방출된다는 생물학적 원리를 활용합니다.
이로 인해 태아 조직이나 세포를 직접 채취할 필요가 없으며, 간단한 채혈만으로 태아의 염색체 정보를 통계적으로 추정할 수 있습니다. 이러한 비침습적 검사 방식은 산모와 태아 모두에 대한 신체적 위험을 크게 줄여줍니다.
일본에서는 후생노동성 출생 전 검사 관련 보고서에서 「모체 혈액을 이용한 비침습적 출생 전 검사로서의 유용성」을 공식적으로 인정하고 있습니다
[일본 후생노동성, 출생 전 진단 전문위원회 보고서, 2023].

cfDNA는 태반 유래이므로 ‘태아 자체’를 100% 반영하지 않을 수 있다

중요한 점은, 모체 혈액 속에 존재하는 태아 유래 cfDNA가 실제로는 태반(융모)에서 유래한 DNA라는 사실입니다.
일반적으로 태반과 태아의 유전 정보는 거의 동일하지만, 드물게 ‘태반 국한 모자이크(Confined Placental Mosaicism)’ 상태가 발생하여 태반에만 염색체 이상이 존재하고 태아는 정상인 경우가 있습니다【ScienceDirect, 2023】.
따라서 NIPT에서 ‘양성’ 결과가 나왔다 하더라도, 그 결과가 곧바로 태아의 실제 염색체 이상을 의미하는 것은 아닙니다. 태아에게 실제 이상이 있는지 여부는, 양수 검사 등 태아 세포를 직접 분석하는 확정 진단을 통해 반드시 확인해야 합니다.

마무리하며 : 채혈만으로 검사할 수 있는 이유

요소	내용
태아 DNA 존재	태반 세포가 분해되면서 DNA 조각이 모체 혈액으로 방출
cfDNA 특징	모체 혈중 cfDNA 중 태아 유래 DNA는 전체의 약 5~15%를 차지
검사 원리	cfDNA를 분석하여 염색체 수의 불균형 여부를 통계적으로 검출
조직 채취가 필요 없는 이유	태아 유래 DNA가 이미 모체 혈액 내에 자연적으로 존재
주의사항	cfDNA는 태반 유래이므로, 양성 결과 시 양수 검사 등 확정 진단 필요

이처럼 NIPT는 「태반에서 방출된 태아 유래 DNA를 모체 혈액 내에서 분석하는」 원리를 기반으로, 비침습적이면서도 높은 정확도로 태아의 염색체 정보를 추정할 수 있는 검사입니다.

산전 유전자 검사(NIPT)

【참고문헌】

＜일본공적기관 후생노동성＞
「先端医療技術評価部会報告書（NIPT等）」

＜해외학술문헌＞
NEJM: Sequencing of Circulating Cell-free DNA during Pregnancy (2017)
BMC Pregnancy & Childbirth: cfDNA and prenatal diagnosis (2021)
ScienceDirect: Expanded applications of cfDNA screening (2024)
ScienceDirect: Fetal fraction and cfDNA testing accuracy (2023)

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