[의사 설명] 임신 16주 이후 NIPT가 시행되지 않는 배경
2025.06.24
임신 16주 이후 NIPT가 권장되지 않는 이유
산전 유전자 검사(NIPT)은 산모의 혈액에서 태아의 염색체 이상 가능성을 확인하는 비침습적인 스크리닝(선별) 검사로 최근 많은 임산부들이 선택하고 있습니다.
채혈만으로 검사가 가능하고 높은 정확도로 주목받고 있지만, 시행 시기는 ‘임신 16주까지’로 한정되어 있어 ‘왜 16주 이후에는 검사가 불가능한가’라는 의문을 갖는 분들도 적지 않습니다.
기술적으로는 임신 후기에도 검사가 가능함에도 불구하고 많은 기관에서 16주 이후 NIPT를 시행하지 않은 배경에는 단순한 운영상의 이유가 아닌 의료적·윤리적 고려가 자리하고 있습니다.
본 글에서는 검사 정확도나 임상 판단, 해외 제도와의 차이까지 함께 살펴보며, 임신 16주 이후 NIPT가 제공되지 않는 이유를 자세히 짚어봅니다.
임신 주수와 NIPT 정밀도와의 관계
NIPT로 분석하는 태아의 DNA(cell-free DNA, cfDNA)는 태반에서 유래하며, 임신 주수가 증가함에 따라 혈중 농도가 높아지는 것으로 알려져 있습니다. ※1
즉, 임신이 진행될수록 검사 정확도는 더욱 안정되고 향상되는 경향을 보이며, 임신 중기 이후에도 높은 정확도를 유지할 수 있습니다.
실제로 임신 후기를 대상으로 한 여러 연구에서는 임신 20주 이후 21트리소미(특정 염색체가 3개인 상태)에 대한 양성 적중률이 95% 이상이었다고 보고되고 있습니다. ※2
기술적으로는 임신 16주 이후에도 검사가 가능하지만, 실제 임상 현장에서 시행되지 않는 데에는 다른 이유가 있습니다.
의료 판단과 선택의 제약
NIPT는 어디까지나 스크리닝 검사이며, 결과가 양성으로 나올 경우 확진을 위해 융모막 검사나 양수 검사가 필요합니다.
융모막 검사는 임신 14주까지, 양수 검사는 15주 이후에 시행되는 것이 일반적이며, 결과가 나오기까지 일정한 시간이 소요됩니다.
일본에서는 모체 보호법에 따라 인공 임신 중절이 임신 22주 미만으로 제한되어 있습니다. ※3
따라서 임신 16주 이후에 NIPT를 실시할 경우, 확정 검사 결과를 확인하고 최종 의사 결정을 내릴 수 있는 시간이 극히 제한되어, 실질적인 선택지가 사라질 수 있습니다.
이러한 이유로 많은 의료기관에서는 “의학적·윤리적으로 의미 있는 판단이 가능한 시기”에 한정하여 검사를 제공합니다.
해외에서는 임신 후기 NIPT 가 어떻게 활용되는가?
일부 해외에서는 임신 후기에도 NIPT를 받을 수 있습니다. 영국이나 미국 일부 지역에서는 임신 24주경까지 인공 임신 중절이 법적으로 허용되어 있어, 이론상으로는 NIPT를 늦게 해도 대응이 가능합니다. ※4
하지만 해외에서도 많은 의료기관이 NIPT 시행 시기를 임신 초기~중기로 제한하고 있습니다. 이는 ‘검사 결과를 토대로 선택을 하려면 조기에 시행하는 것이 바람직하다’는 생각이 국제적으로도 보편적이기 때문입니다.
제도의 차이는 존재하지만, 의사결정의 유효성 측면에서 NIPT는 조기에 시행하는 것이 바람직하다는 국제적인 공감대가 형성되어 있습니다.
NIPT는 검사 시기가 중요한 검사
NIPT는 임산부에게 중요한 선택지를 제공하는 검사이지만, 그 가치는 검사의 시기에 따라 크게 달라집니다. 기술적으로는 임신 후기에도 검사가 가능하며, 정확도에도 문제는 없습니다.
그럼에도 불구하고 많은 기관이 16주 이후 검사를 실시하지 않는 것은, 이후의 진단과 판단을 내릴 수 있는 시간이 압도적으로 부족하기 때문입니다.
NIPT의 결과를 바탕으로 납득할 수 있는 결정을 하기 위해서는 검사를 받는 시기가 매우 중요합니다. 가능한 한 조기에 검사를 받는 것이 자기 자신과 가족에게 후회 없는 의사 결정으로 이어질 것입니다.
【참고문헌】
※1：Lancet. Aug., 1997.
※2：Prenat Diagn. Apr., 2017.
※3：母体保護法
※4: Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Jun., 2010.
* 본 글은 일본 의료 기준으로 작성되었습니다.