NIPT 검사 ~ 인증 시설과 비인증 시설의 차이점과 요구되는 역할은?

2021.06.28

NIPTとは

모체 혈액을 이용한 태아 유전자 검사(NIPT)는?

NIPT는 태아에게 염색체 이상이 없는지 조사하는 검사 방법입니다.
인간의 혈액에는 DNA 조각이 섞여 있기 때문에 혈액 검사를 통해 DNA의 염색체 이상을 발견 할 수 있습니다.
임신한 여성은 6주경부터 혈액 중에 태아의 DNA가 흐르기 시작하기 때문에 NIPT는 임산부에게서 채혈한 혈액으로 실시 할 수 있습니다.

NIPT는 고정밀 검사 방법인테 그 원리는 코로나 바이러스 검사에 사용되는 PCR 검사와 동일합니다.
따라서 거짓 양성과 거짓 음성이 될 가능성도 제로는 아닙니다.
따라서 NIPT 결과가 양성인 경우에는 추가 확정 검사가 필수입니다.(참고 링크 1)

NIPT로 확인 가능한 질환

NIPT에서 확인 할 수 있는 질환으로는 염색체 13, 18, 21번 트리소미(trisomies 삼염색체)입니다.
트리소미는 보통 2개인 염색체가 3개 존재하는 염색체 이상이며, 13번 또는 18번 염색체가 트리소미의 경우 90% 이상이 생후 1년 이내에 사망하며, 21번 염색체의 트리소미 경우는 다운 증후군을 발병하는 것으로 알려져 있습니다.

또한 선천성 질환 중 염색체 이상이 원인이 되는 것은 전체의 4분의 1정도입니다.
이 중 약 70%가 위에 말씀드린 3개의 트리소미입니다. 즉 NIPT가 커버하고있는 선천성 질환 중 20% 미만이라고 합니다.

NIPT 인증 시설

앞에서 언급했듯이 NIPT는 염색체 이상을 발견하는 기술입니다.
따라서 NIPT 양성에도 향후 발병 정도는 알 수 없고, 이 단계에서 치료 방침을 결정 할 수 없습니다.
또한 NIPT는 PCR 법을 기반으로하고 있기 때문에 검사 정밀도의 확보가 필수입니다.
일본 산부인과 학회는 2013 년에 NIPT의 적절한 실시를 위한 지침을 설정했습니다.
이에 따라 NIPT 인증 제도가 시작되어 현재 인증 시설 수는 109개가 있습니다.(2020년 8월 현재, 일본 기준)(참고 링크 2)
인증 시설은 창구일 뿐, 실제로 그 시설에서 검사를 실시하고 있는 것은 아닙니다.
인증 시설에서 접수 후 여러 검사 기관에서 임상 연구를 수행하고 있습니다.

NIPT 비인증 시설 현황

앞서 설명한 NIPT의 인증등록제도가 시작된 반면, 비인증 시설도 존재하고 검사 사례도 보고되고 있습니다.
일본의 후생노동성 홈페이지의 게재 자료에 따르면 이러한 시설은 인증 시설과 거의 비슷하고 검사 건수는 비인증 시설이 더 많다는 점이 언급되고 있습니다.
이러한 비인증 시설에서의 검사 실태는 이미 조사되어 다음과 같은 문제점들이 지적되고 있습니다.
・비전문 의사의 검사
・검사에 대한 사전 설명과 상담 미실시
・검사 결과에 대한 설명을 메일로만 안내(양성일 경우 포함)
・35세 미만에서도 실시(연령에 따라 양성 적중률이 달라지기 때문에 일본 산부인과 학회에서는 35세 이상만 대상)

NIPT의 미래

현재 NIPT가 검사 대상으로 하고 있는 검사는 위에 안내드린 3개의 트리소미입니다.
한편 NIPT는 다른 유전자 질환(유전자 정보의 결실, 중복 등)에도 적용 가능하기 때문에 향후 대상 질환의 확대가 기대되고 있습니다.

NIPT는 신체에 부담도 적고 정밀한 검사 방법이지만 적절한 검사를 위해서는 고도로 훈련 된 검사 시설이 필요합니다.
이와 관련하여 검사를 실시하는 연구실 검사 기술이 신뢰할 수 있는 수준이라면 인증 여부와 무관하게 정확도 자체에 차이는 없습니다.
비인증 시설이 가장 문제되는 점은 전문가에 상담이 제대로 이루어지고 있는지 여부입니다.
현재 인증 시설만으로는 임신에 불안을 가진 사람들의 수요를 충족시킬 수 없다는 것입니다.
가장 중요한 것은 공인된 시설과 비인증된 시설이 서로의 역할을 보완함으로써 최대한 많은 임산부들에게 안전한 분만 환경을 조성하는 것이라고 할 수 있습니다.