[정말 내 아이일까? 친자 관계를 확인하는 방법] 혈액형 검사부터 DNA 검사까지

2025.08.14

들어가며

TV 드라마나 영화에서 “진짜 아버지는 누구인가?”라는 장면과 함께 친자 DNA 검사가 이루어지는 모습을 자주 볼 수 있습니다.
실생활에서도 아버지와 자녀 간의 생물학적 친자 관계를 확인하고자 하는 수요는 매우 많으며, 이에 따라 DNA 검사 건수는 해마다 증가하는 추세입니다.

DNA 검사라고 하면 경찰이나 법원과 같은 사법기관에서만 실시하는 검사로 생각하기 쉽지만, 개인 역시 부모와 자녀 간의 생물학적 혈연 관계를 정확하게 확인할 수 있습니다.
현재는 DNA 검사를 통해 친자 관계를 확인하는 것이 일반적이지만, DNA 검사가 등장하기 이전에는 어떤 방법으로 친자 관계를 확인했는지 알고 계신가요?

이 글에서는 과거에 사용되었던 친자 확인 방법인 혈액형 검사, HLA형 검사, 단백질형 검사에 대해 각각의 원리·특징·정확도를 알기 쉽게 소개합니다.
또한 현대 DNA 검사의 검사 원리와 정확도, 그리고 왜 DNA 검사가 가장 신뢰할 수 있는 검사 방법인지에 대해서도 함께 설명합니다.

혈액형을 통한 친자 확인

친자 관계를 확인하는 방법 중 가장 오래전부터 사용되어 온 방식 중 하나가 혈액형 검사입니다. 20세기 초에는 혈액형(ABO식 혈액형)을 조사하는 것이 친자 확인에 있어 가장 일반적인 방법으로 활용되었습니다. ※1
혈액형은 과학 시간에 배우는 것처럼 A형, B형, AB형, O형의 네 가지 유형으로 나뉩니다.
이 혈액형은 유전에 의해 결정되며, 자녀의 혈액형은 아버지와 어머니로부터 각각 물려받은 혈액형 유전자 조합에 따라 결정됩니다.

즉, 자녀는 부모로부터 각각 하나씩의 유전 정보를 받아 혈액형이 결정됩니다.

<그림1> 부모의 혈액형과 자녀의 혈액형 조합 예시

파란색 열은 아버지의 혈액형, 분홍색 행은 어머니의 혈액형을 나타내며, 두 항목이 교차하는 노란색 영역에 표시된 것이 태어날 수 있는 자녀의 혈액형 후보입니다.
이처럼 혈액형의 유전은 부모로부터 물려받는 유전자(A, B, O 각각의 대립유전자) 조합에 의해 결정됩니다.

예를 들어 아버지가 AB형인 경우, 자녀가 O형이 되는 것은 유전 원리상 불가능합니다. ※2
AB형은 유전적으로 A형과 B형 유전자를 모두 가지고 있기 때문에, 자녀에게는 A 또는 B 중 하나만 전달할 수 있으며 O형 유전자를 물려줄 수 없기 때문입니다.
반대로 아버지가 O형인 경우에는 유전자가 O와 O의 조합이므로 자녀에게 A형이나 B형 유전자를 전달할 수 없습니다.
따라서 자녀가 A형 또는 B형인 경우, O형 남성은 생물학적 아버지가 아닐 가능성이 높다고 판단할 수 있습니다.

이처럼 혈액형 검사는 자녀와 부모의 혈액형 조합을 통해 “이 조합이라면 자녀는 이 혈액형이어야 한다”는 예측을 세우고, 이에 어긋나는 경우 친자 관계를 일부 배제하는 방식입니다.
DNA 검사가 도입되기 이전에는 가장 널리 사용된 방법이었지만, 신생아의 혈액형을 정확히 판별하기 어려운 경우가 있었고 오판 사례도 적지 않게 발생했기 때문에, 현재 기준으로는 신뢰도가 높은 방법이라고 보기는 어렵습니다.

HLA형을 이용한 친자 확인

그 후, 혈액형보다 더 상세하게 유전 정보를 반영하는 검사 방법이 등장했습니다. 그것이 바로 HLA형 검사입니다.
HLA(인간 백혈구 항원)는 사람의 백혈구에 존재하는 단백질의 유형으로, 쉽게 말해 **‘백혈구의 혈액형’**과 같은 개념입니다. ※4
HLA에는 여러 유전자 좌위가 존재하며, A, B, DR 등 다양한 유형의 조합으로 구성되어 있습니다.
또한 각 유형마다 수십 가지의 타입(대립유전자)이 존재하기 때문에, 개인이 가질 수 있는 HLA형의 조합은 수만 가지에 이른다고 알려져 있습니다.
자녀는 이 HLA형의 절반을 어머니로부터, 나머지 절반을 아버지로부터 물려받습니다.

따라서 어떤 남성이 자녀와 HLA형의 상당 부분을 공유하지 않는다면, 그 남성은 생물학적 아버지일 수 없습니다.
반대로 자녀와 HLA형이 모두 일치하는 남성은 혈연관계일 가능성이 매우 높다고 볼 수 있습니다.
HLA는 개인 간 다양성이 매우 높아, 혈연관계가 없는 타인 사이에서 HLA형이 우연히 일치할 확률은 수백 분의 1에서 수만 분의 1 수준으로 알려져 있습니다.

현대의 DNA 검사를 이용한 친자 관계 확인

1980년대 이후 친자 확인 분야에 혁신을 가져온 것이 DNA 검사입니다.
DNA 검사는 부모와 자녀 간의 생물학적 혈연관계를 가장 정확하게 확인할 수 있는 방법으로, 과학수사연구소 등의 범죄 수사뿐만 아니라 가정법원에서 진행되는 상속 재판, 개인적인 확인 목적 등 다양한 분야에서 활용되고 있습니다.

DNA(디옥시리보핵산)는 유전자의 본체로, 일란성 쌍둥이를 제외하면 사람마다 그 배열이 모두 다릅니다.
이 때문에 DNA는 흔히 **‘유전적 지문’**이라고 불리는 개인 식별 정보로 여겨집니다. ※1

자녀의 DNA에는 생물학적 어머니로부터 물려받은 부분과 아버지로부터 물려받은 부분이 각각 절반씩 포함되어 있습니다.
이 원리를 바탕으로 자녀와 아버지 후보자의 DNA 배열을 비교함으로써 친자 관계를 확인할 수 있습니다.
즉, 두 사람의 DNA 배열을 비교했을 때 절반이 일치하면 부모와 자녀 관계로 판단되며, 전부 일치할 경우에는 동일인으로 판정됩니다.

DNA 검사에서는 일반적으로 DNA 상의 여러 특정 영역(마커)을 분석합니다.
사람의 전체 유전체를 모두 비교하지 않더라도, 개인차가 큰 일부 DNA 영역만 조사함으로써 친자 관계 여부를 충분히 확인할 수 있습니다. ※3

구체적인 검사 방법으로는 혈액이나 구강 내 점막 세포(면봉으로 뺨 안쪽을 문질러 채취)에서 DNA를 추출한 뒤, PCR법(중합효소 연쇄반응)을 이용해 목표 DNA 영역을 증폭·분석합니다. ※1
분석 대상이 되는 DNA 영역에는 STR(단순반복서열)처럼 개인마다 길이가 다른 반복 서열이나, 단일염기다형성(SNV/SNP)처럼 염기 하나의 차이가 나타나는 부위 등이 포함됩니다.

자녀의 각 DNA 마커에 대해 모계에서 유래하지 않은 유전자형이 아버지 후보자의 DNA와 일치하는지를 확인합니다.
여러 마커가 모두 일치할 경우, 해당 인물이 생물학적 아버지일 가능성이 매우 높다고 판단됩니다.
반대로 일정 수 이상의 불일치 마커가 발견되면, 그 인물은 아버지가 아니라고 즉시 판정할 수 있습니다.
DNA 검사는 10억 분의 1g에 불과한 극소량의 DNA로도 실시할 수 있으며, 검사 결과 역시 보통 2~4일 이내에 확인할 수 있습니다. ※5

마무리하며

혈액형이나 HLA형은 DNA 검사가 등장하기 전 시대에 친자 관계를 확인하기 위한 귀중한 수단이었습니다.
각각 유전의 원리를 이용한 방법이었지만, 모두 ‘절대적으로 확실하다’고 단정할 수 있을 만큼 결정적인 검사 방법은 아니었습니다.
그러나 DNA 검사의 보급으로 친자 확인의 정확도는 비약적으로 향상되었고, 현재는 과학적 근거에 기반해 확신을 가지고 친자 관계를 판단할 수 있게 되었습니다.

DNA 검사의 원리는 다소 어렵게 느껴질 수 있지만, 기본 개념은 ‘부모와 자녀의 유전 정보를 직접 비교하는 검사’라는 점에서 매우 명확합니다.

과학기술의 발전을 통해 우리는 보다 신뢰할 수 있는 검사 결과를 얻을 수 있게 되었습니다.

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【참고문헌】

※1：親子鑑定-それらはどのように機能し、どれほど正確ですか？
※2：seeDNA：血液型で親子関係がわかるの？
※3：Paternity Testing: Blood Types and DNA
※4：HLAとは
※5：seeDNA：遺伝子検査・DNA鑑定の費用 期間

글쓴이
의학 박사 김기범
쓰쿠바대학 생체조절·분자정보 의학 석사/박사 과정 졸업
2016년, 일본 최초로 미량 DNA분석 기술(특허 7121440)을 이용한
태아 DNA검사(특허 7331325)을 개발

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