【의사 설명】확정 진단의 위험은 어느 정도인가요?

2025.10.06

임신 중에 아기의 건강 상태를 보다 정확히 알고자 할 때, 많은 분들이 ‘확정 진단’에 해당하는 양수검사나 융모막검사라는 선택지를 접하게 됩니다.

이 검사들은 산전 검사 중에서도 정확도가 높아, 염색체 이상이나 유전 질환의 유무를 직접 확인할 수 있는 중요한 검사입니다. 다만 정확도가 높은 만큼, 임산부와 가족분들께서 가장 걱정하시는 부분은 검사에 따른 위험성일 것입니다.

이 글에서는 양수검사와 융모막검사에 수반될 수 있는 유산 및 합병증의 위험에 대해 알기 쉽게 설명합니다. 실제 수치와 위험의 내용을 정확히 이해하는 것이, 안심하고 검사를 선택하는 데 있어 첫걸음이 될 것입니다.

양수검사의 위험

양수검사는 임신 15주 이후에 시행되는 확정 진단법입니다. 초음파로 태아와 자궁 내 위치를 확인하면서, 임산부의 복부에 가는 바늘을 삽입해 태아를 감싸고 있는 양수를 소량 채취합니다. 채취한 양수를 분석함으로써, 염색체 이상이나 유전 질환의 유무를 자세히 확인할 수 있습니다.

유산 위험

양수검사에서 가장 주의해야 할 위험은 유산입니다.
2019년 연구에 따르면, 검사로 인한 유산 위험은 약 0.3%로 보고되었습니다. ※1
반면, 다른 연구에서는 그 위험이 약 0.1%로 보고되고 있습니다. ※2

기타 합병증

유산 외에도 다음과 같은 합병증이 보고되고 있습니다.

융모막검사의 위험

융모막검사는 임신 10~14주경에 시행되는 확정 진단법입니다. 태반의 일부인 융모를 채취하여 염색체 이상이나 유전 질환의 유무를 자세히 확인합니다. 양수검사보다 이른 시기에 시행할 수 있다는 장점이 있습니다. 검사 접근 방법으로는 복부를 통해 바늘을 삽입하는 경복법과, 질을 통해 기구를 삽입하는 경질법이 있습니다.

유산 위험

융모막검사에서도 가장 주의해야 할 위험은 유산입니다.
2019년 연구에 따르면, 검사로 인한 유산 위험은 약 0.2%로 보고되었습니다. ※1
또한 다른 연구에서도 약 0.22%로, 유사한 수준의 위험이 보고되고 있습니다. ※2

융모막검사 특유의 위험

접근 방법에 따른 차이

경복법과 경질법은 각각 발생할 수 있는 합병증에 다소 차이가 있으나, 전반적인 중대한 위험도의 차이는 크지 않은 것으로 보고되고 있습니다. ※2
실제 임상에서는 태반의 위치와 임산부의 신체 상태를 고려하여, 의사가 보다 안전하다고 판단되는 방법을 선택합니다.

제한성 태반 모자이크

융모막검사에는 제한성 태반 모자이크 (태반과 아기의 유전 정보가 일부 다른 상태)라는 특유의 한계가 있습니다. 이는 전체 검사 중 약 1~2% 정도에서 발생할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. ※4

다태 임신의 위험

쌍둥이 이상을 임신한 경우에는, 단태 임신에 비해 합병증의 위험이 다소 높아지는 경향이 있는 것으로 보고되고 있습니다. 다만, 이러한 차이는 통계적으로 유의하지 않은 경우가 많으며, 숙련된 의료진이 적절한 방법으로 시행할 경우 안전하게 검사할 수 있음이 최신 연구를 통해 확인되고 있습니다. ※5

마무리하며

양수검사와 융모막검사는 모두 태아의 염색체와 유전자를 직접 확인할 수 있는 확정 진단법으로, 높은 진단 정확도를 지니는 반면 유산이나 감염과 같은 일정한 위험을 동반합니다.
최근 대규모 연구를 통해 그 위험이 종전보다 낮다는 것이 밝혀졌지만, 위험이 완전히 없어진 것은 아닙니다. 또한 검사 시기, 태반 위치, 다태 임신 등의 조건에 따라 합병증 가능성도 달라집니다.

중요한 것은 장점과 위험을 정확히 이해한 뒤, 자신과 가족에게 가장 적합한 선택을 하는 것입니다.

이 글이 검사를 고민하시는 분들의 불안을 덜어주고, 납득할 수 있는 선택에 도움이 되기를 바랍니다.