양수검사·융모막검사(확정 진단) 양성 판정 후 대처법

2025.06.19

확정 진단은 필수

NIPT에서 세포 내 염색체(유전자 다발)의 수 이상이 ‘고위험’으로 나왔다고 해서 모든 분이 임신 중 확정 진단을 받는 것은 아닙니다. 어떤 분들은 확진을 받지 않고 출산하시거나, 도중에 자연유산을 하거나, 임신중절을 선택하기도 합니다. ※1

정확도가 100%가 아닌 스크리닝 검사인 NIPT에 초음파 검사를 병행하면 정확도가 거의 100%까지 향상된다※2는 보고도 있습니다. 그러나 염색체 수 이상에 관련된 유전성 질환 여부를 정확히 진단하려면 출생 전 또는 출생 후의 확정진단이 필요하며, 출생 전 검사인증제도 등의 운영위원회에서도 확정진단을 필수로 하고 있습니다. ※2
가벼운 증상으로 인해 85% 이상이 질환을 인지하지 못한 채 생활을 하는 것으로 알려진 야콥증후군(Jacob’s syndrome)처럼 임신 중의 확정 진단이 불필요하다고 여겨지는 경우라도 기본적으로는 전문의와의 상담이 필요합니다.※3

임신 중 확정 진단을 받지 않는 이유

NIPT의 정확도가 100%라고 생각해 확정 진단이 필요 없다고 여기거나, 양수 검사·융모막 검사 같은 확정 진단은 아기에게 영구적인 장애나 유산의 위험이 수반된다고 판단해 검사를 받지 않는 분들도 있습니다.
그러나 *국내 많은 검사기관들이 홈페이지에 제시하고 있는 NIPT의 검사 정확도를 그대로 믿어도 될지는 의문입니다.
seeDNA는 2016년 일본 최초로 출생 전 DNA 검사를 개발한 이후 8년 이상 임신 중 태아 검사를 진행해 왔습니다. 이 경험을 통해 말씀드릴 수 있는 것은, NIPT 결과에는 오류가 발생할 위험이 항상 존재하며 100%의 정확도를 보장할 수 있는 검사는 아니라는 점입니다.
따라서 NIPT에서 고위험(양성) 결과가 나온 경우에는 반드시 확진을 받을 것을 권장합니다.
최근에는 NIPT를 실시하는 클리닉이나 병원, 검사 기관이 증가하고, 그 중에는 100%의 정확도를 주장하고 있는 곳도 있습니다만, NIPT는 100%의 정확도가 아닙니다. 그런 업체를 무턱대고 신뢰하지 않도록 주의가 필요합니다.

확정진단의 결과에 대해서

확정진단 중 하나인 융모막검사(CVS검사)의 최초 결과는 ‘신속 CVS’로서 13·18·21 트리소미(특정 염색체를 3개 가진 상태-정상적으로는 한 쌍 즉 2개 존재) 여부가 우선 판정되며, 보통 약 3일 후에 확인할 수 있습니다.
전체 염색체를 대상으로 한 미세결실증후군의 여부에 대한 CVS 결과는 일반적으로 2주 이내에 확인 가능합니다. 신속 CVS 결과와 초음파 검사 모두에서 태아에게 질환 가능성이 나타나는 경우, 담당 의사는 즉시 향후 선택지에 대해 상담을 진행합니다.
일상적인 생활습관과 관련된 질환과는 달리 CVS에서 판명되는 상염색체(성염색체가 아닌 염색체) 이수성(수가 정상보다 많거나 적은 상태) 질환에는 근본적인 치료법이 없기 때문에 향후 선택을 신중하게 검토할 필요가 있습니다.

검사 결과의 신뢰성

CVS 검사는 100명 중 99명에게 확정적인 결과를 제공합니다.
극히 일부의 경우에는 태아가 검사 대상 질환을 가지고 있는지 여부를 완전히 확정할 수 없는 경우도 있지만, CVS 검사 결과가 임신 중에 변경될 가능성은 매우 낮으며, 현재 이용 가능한 검사 중 가장 정확도가 높은 것으로 알려져 있습니다.
얻어진 결과를 바탕으로, 아래 어느 하나의 선택지를 결정하셔야 합니다.

■ 임신을 계속하는 경우

– 아기가 가질 수 있는 질환에 대해 가능한 한 많은 정보를 수집하고, 충분히 준비하실 필요가 있습니다. ※4

■ 임신 중절을 선택하는 경우

– 매우 어려운 결정이지만, 담당의로부터 아이가 가질 가능성이 있는 증상, 필요한 치료나 복지, 지원 등 다양한 분야의 조언을 충분히 얻은 후에, 파트너나 가족과 함께 충분히 의논하여 결정하셔야 합니다.

그렇다고 하더라도, 확정 진단 또한 사람이 수행하는 검사이므로 100% 정확한 결과를 보장하기는 현실적으로 어렵습니다.
실제로 *국내에서도 확정 진단 시 발생한 진단 오류로 인해 재판에서 배상 청구가 인정된 사례도 있습니다. ※5
*국내에서는, 어린이 가정청 위탁 사업으로서 NIPT(비침습성 출생전 유전학적 검사)등의 출생전 검사나 의료기관 정보와 함께, 임신중이나 출산 후에 도움이 되는 다양한 정보를 안내하고 있습니다. ※6

seeDNA에서는 태아에게 고위험 항목이 발견되는 경우 상담 비용과 확정진단 진료 비용을 지원하고 있습니다. 반드시 주치의나 전문의를 통한 상담을 받으시기 바랍니다.