초음파 검사 결과… “다운증후군 고위험” 판정!
2025.06.09
초음파 검사란
태아 초음파 검사란 대부분의 임신부가 받는 기본 검사로 태아의 성장과 발육 상태, 임신 주수, 태아의 선천적인 이상 유무 등을 확인하기 위해 시행됩니다. ※1
임신 중의 초음파 검사는 매우 중요한 역할을 하며, 태아의 발육과 모체 상태를 파악하기 위해 정기적으로 시행됩니다. 조기 이상을 발견하거나 위험 관리로 이어지기 때문에 임신부에게 필수적인 검사일 뿐 아니라, 유전성 질환·염색체 이상 징후를 확인하기 위한 스크리닝(선별) 검사로도 활용됩니다.
태아의 머리부터 엉덩이까지의 길이(CRL: Crown–Rump Length)와 목덜미 투명대 (NT: Nuchal Translucency)를 측정해 다운증후군 등의 유전질환 위험을 판단할 수 있습니다. 임신 중기 이후 시행하는 초음파 검사는 다운증후군 외에도 심장 결함이나 뇌의 이상, 신장의 이상 등 다양한 선천성 이상을 조기에 발견하는데 중요한 역할을 합니다. ※2
다운증후군을 진단하는 초음파 검사의 정확도
초음파 검사는 산전 유전자 검사(NIPT)와 달리 연령 제한이 없어 모든 임신부가 받을 수 있습니다. 특히 다운증후군 위험을 확인하는 종합 스크리닝 검사로 임신 초기에 혈액 검사와 초음파 검사를 병행하는 2부 구성을 시행하는 것이 일반적입니다.
호주의 한 병원에서는 임신 12주~13주에 두 종류의 호르몬(베타인 융모성 고나도트로핀 β-hCG, 태반성장 호르몬 hPL)과 한 종류의 단백질(임신 관련 혈장 단백-A PAPP-A)을 측정하는 혈액검사와 초음파 검사를 제공하고 있으며, 이로 인한 다운증후군의 진단 정확도는 약 85~90%라고 주장하고 있습니다.※3
한편 미국의 한 대형 유전자 검사 회사의 집계에 따르면, 초음파 검사에서 고위험으로 진단된 18명의 임신부 중 실제로 태아가 다운증후군이었던 경우는 1명에 불과하다는 보고가 있습니다. ※4
초음파 검사의 정확도는 편차가 크며, 국내(일본) 의료기관의 정확도에 대한 자료도 많지 않습니다. 다만 한 가지 분명한 점은 초음파 검사는 스크리닝(선별) 검사이므로, 질환의 유무를 정확히 확인하려면 추가적인 검사가 필요하다는 것입니다.
초음파 검사에서 고위험 진단을 받으면
국내(일본)에서 NIPT가 도입되기 전인 2013년 이전에는 양수검사나 융모막검사와 같은 침습적 검사를 시행했지만, NIPT의 개발로 산모와 태아에게 안전한 비침습적 검사를 시행할 수 있게 되었습니다.
양수 검사나 융모막 검사에서는 약 1% 정도의 유산 위험과 태아에게 영구적인 장애가 남을 위험이 있지만, NIPT는 산모의 혈액에 흐르는 태아의 DNA를 분석하기 때문에 산모와 태아에게 100% 안전하며, 95% 이상의 높은 정확도로 다운증후군을 검출할 수 있습니다.
초음파 검사와 마찬가지로, 해당 질환의 유무를 정확히 진단하기 위해서는 별도의 침습적 확진 검사가 필요한 스크리닝 검사이기는 하지만, 초음파 검사에서 이상이 발견된 경우 후속검사로 널리 활용되고 있습니다.
seeDNA에서는 태아와 친부의 생물학적 친자 관계를 확인하는 태아 친자 유전자 검사와 동시에 NIPT를 진행할 수 있습니다.
추가 혈액 채혈은 필요 없으며 검사 기간도 연장되지 않습니다. 출생전 유전자 검사는 seeDNA에 맡겨 주시기 바랍니다.
seeDNA 안심 지원
seeDNA는 국제 품질 규격 ISO9001과 개인정보 보호 P마크를 취득한, 신뢰할 수 있는 DNA‧유전자 검사 전문 기관입니다.
태아의 질환 위험, 친자 관계, 파트너의 외도 문제 등으로 고민 중이시라면 유전자 검사 전문가가 안심하실 수 있도록 전문적이고 신뢰할 수 있는 지원을 제공해 드립니다. 궁금하신 점이나 상담이 필요하실 경우 언제든 부담 없이 문의해 주시기 바랍니다.
【참고문헌】
※1:American College of Obstetricians and Gynecologists
※2:胎児超音波検査 -出生前検査認証制度等運営委員会
※3:Sydney Ultrasound for Women
※4:미국 Natera사