유전자 검사의 유효성과 DNA 검사와의 차이
2021.11.02
「유전자 검사」는 이름 그대로 개인의 유전자를 검사하는 검사입니다. 최근에는 과학 기술의 발달로 유전자 검사의 정밀도나 스피드가 현격히 향상되어 다양한 곳에서 이용되고 있습니다.
유전자 검사로 무엇을 알 수 있습니까?
① 개인의 체질
유전자는 생체의 반응에 관여하고 있기 때문에 유전자를 조사함으로써 개인의 체질을 알 수 있습니다. 예를 들어 알코올 분해 효소의 유전자를 조사하면 술에 강한지 약한지 등의 체질을 알 수 있습니다.
② 질병의 유무, 걸리기 쉬움
질병의 원인이 될 만한 유전자에 이상이 있는지 여부를 알 수 있습니다. 예를 들면 유전자의 이상에 의한 질병(암이나 선천적인 질병)이 의심되는 경우, 진단의 확정에 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.
또한 질병이 발생하지 않아도 미래의 질병 발병 위험을 어느 정도 예측할 수 있습니다. 실제로 유명한 할리우드 여배우인 안젤리나 졸리는 BRCA1(DNA 손상 복구에 관여하는 단백질) 유전자에 이상이 발견되어 향후 유방암 발병 위험이 87%라는 진단을 받았습니다. 그 후 유방암 발병을 방지하기 위해 2013년에 양유방을 절제하고 있습니다.
유전자 검사는 어디에서 사용할 수 있나요?
① 질병의 치료
유전자 검사는 질병의 진단뿐만 아니라 치료법의 검토에도 도입되고 있습니다. 암 치료에서 과거에는 같은 암에 동일한 치료를 시행해 왔으나 개인마다 암(유전자 변이)의 특징이 달라 약의 효능에 개인차가 있음을 알게되었습니다 했다. 이러한 차이 등을 유전자 검사로 조사하여 개별적으로 적합한 치료를 할 수 있습니다.
② 예방의학
개인의 체질에 따라 비만이나 당뇨병 등과 같은 생활 습관병의 취약성이 다르다는 것을 알게 되었습니다. 이러한 연구 성과 등을 살려 예방 의학에 도움이 되는 움직임이 활발해지고 있습니다. 실제로 일부 DNA 검사 회사가 의료 분야에 진출하기 시작했습니다.
DNA 검사와의 차이
유전자 검사와 마찬가지로 유전 정보를 조사하는 것으로 DNA 검사가 있습니다. 유전자와 DNA, 둘 다 비슷한 의미를 가진 단어이지만 사실 생물학적으로는 조금 정의가 다릅니다.
우선 DNA라는 것은 생물의 유전 정보 그 자체인 화합물의 이름으로, 정확하게는 디옥시리보핵산이라고 합니다. DNA에는 4종류(아데닌, 티민, 구아닌, 시토신)의 「염기」라고 불리는 화합물이 있으며 이것이 나열되면서 만들어지는 다양한 배열 패턴이 설계도로 구성되어 복잡한 구조를 가진 생물의 몸을 움직이고 있습니다.
우리 인간은 30억 개의 염기가 나열된 DNA를 2개(부모로부터 1개씩 받은 것) 가지고 있지만 거기에 실려 있는 유전 정보가 모두 사용되고 있는 것은 아닙니다. 「유전 정보가 사용된다」라고 하는 것을 좀 더 자세하게 설명하면 DNA 정보에서 단백질 등이 만들어져 그것이 생체 내의 반응으로 작용한다는 것입니다. 이러한 단백질과 같은 정보를 포함한 유전 정보를 「유전자」라고 하며, 이 유전자 영역은 전체 DNA의 2% 정도밖에 되지 않습니다. 유전자의 발현을 조절하는 것이나 진화의 흔적으로 남은 것 등이 나머지 98%를 차지하며 이들은 단백질의 정보를 포함하지 않는 비유전자 영역입니다.
유전자 검사는 유전자 영역을 조사하고 개인의 체질이나 질병의 유무 등을 검사합니다. 앞서 언급한 알코올 내성과 유방암 발병 위험의 이야기를 예로 들면 알코올 분해 효소도 BRCA1도 생체 내에서 작용하는 단백질이므로 이 유전 정보는 유전자라고 할 수 있습니다. 한편, DNA 검사에서는 주로 비유전자 영역을 조사해 범죄 수사의 개인 특정이나 친자 검사에서의 혈연 관계 증명에 사용됩니다. 이 비유전자 영역은 염기 서열 패턴의 다양성이 풍부해 개인을 식별하는데 있어서 유효한 지표입니다.
참고 자료
・일본 후생노동성 e-헬스넷
・일반 사단법인 일본 유전 상담 학회
・일본 국립 암 연구 센터 암 정보 서비스
・일본 BUISINESS INSIDER 분석가 보고서
・코바야시 타케히코 저 「DNA의 98%는 수수께끼 생명의 열쇠를 잡는 「비코드 DNA」란 무엇인가」 코단샤
・일본 DNA 다형 학회 「DNA 감정의 지침(2019)」
저자: sukari
대학과 대학원에서 전공한 생물과학의 지식을 살려 과학계의 기사를 집필하고 있습니다.
