산전 유전자 검사(NIPT)와 기존 출생전 검사의 차이는?

2025.10.23

모체 혈청 마커·양수·융모막 검사와의 비교

임신 사실을 알게 되면 많은 분들이 “뱃속의 아기가 건강하게 자라고 있을까?”라는 걱정을 하게 됩니다. 이러한 불안을 덜고, 아기의 염색체나 유전자 상태를 조기에 확인하기 위해 시행되는 검사가 바로 산전 검사입니다.
산전 검사에는 여러 종류가 있으며, 크게 「기존 검사(모체 혈청 선별 검사·양수 검사·융모막 검사)」와 최근 주목받고 있는 「산전 유전자 검사(NIPT)」로 나눌 수 있습니다.
이 글에서는 각 검사의 특징과 정밀도, 위험성, 그리고 검사 대상이 되는 이상 범위를 비교하여 차이를 알기 쉽게 설명합니다.
* 해당 글은 일본 의료 체계 기준으로 작성되었습니다.

기존의 산전 검사란?

① 모체 혈청 선별 검사

모체의 혈액에 포함된 특정 단백질이나 호르몬의 수치를 측정하여, 염색체 이상 가능성을 통계적으로 추정하는 검사입니다.
검사 시기는 임신 15~18주경이며, 채혈만으로 시행할 수 있어 산모에게 부담이 적습니다. 다만 검사 결과는 염색체 이상 여부를 확정하는 것이 아니라, 위험도의 높고 낮음을 평가하는 선별 결과에 해당합니다.

주로 추정 가능한 질환
· 21번 삼염색체증(다운증후군)
· 18번 삼염색체증(에드워즈 증후군)
· 13번 삼염색체증(파타우 증후군)

② 양수 검사

임신 15~18주경에 초음파로 확인하면서 모체의 복부에 가는 바늘을 삽입해 양수를 채취하는 검사입니다. 양수에는 태아 유래 세포가 포함되어 있어, 해당 세포의 염색체를 직접 분석함으로써 확정적인 진단이 가능합니다.

③ 융모막 검사

임신 10~13주경에 태반의 일부(융모막)를 채취하여 검사하는 방법입니다. 양수 검사보다 이른 시기에 결과를 확인할 수 있는 확정적 진단 검사이며, 유산 위험은 양수 검사와 비슷한 수준으로 알려져 있습니다.

산전 유전자 검사(NIPT)란?

NIPT(Non-invasive prenatal genetic testing)는 임산부의 혈액 내 태반 유래 DNA(cfDNA)를 분석하여 태아의 염색체 수적 이상 가능성을 추정하는 선별검사입니다.
채혈만으로 시행할 수 있는 비침습적 검사로, 임산부와 태아에 대한 위험이 거의 없다는 점이 가장 큰 특징입니다.

검사로 알 수 있는 것

기본적으로 다음과 같은 염색체 이상을 확인합니다.

21번 삼염색체증(다운증후군)

18번 삼염색체증(에드워즈 증후군)

13번 삼염색체증(파타우 증후군)

검사 기관에 따라서는 다음 항목도 추가로 분석이 가능합니다.

성염색체 이상 (예: 터너 증후군, 클라인펠터 증후군)

부분 염색체 결실·중복 증후군

단일 유전자 질환 위험 검사 (예: 연골무형성증, 낭포성 섬유증 등)

단일 유전자 질환 위험 검사란?

최근 기술 발전에 따라, NIPT를 통해 염색체 이상뿐 아니라 단일 유전자 변이에 의해 발생하는 질환의 위험도 추정할 수 있게 되었습니다.
이러한 질환들은 기존의 염색체 검사로는 확인이 어려웠으나, 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술의 도입으로 분석이 가능해졌습니다.

산전 유전자 검사(NIPT)

검사별 비교

항목	모체 혈청 선별 검사	양수 / 융모막 검사	산전 유전자 검사(NIPT)
검사 방법	채혈	바늘로 채취 (침습적)	채혈만으로 시행
검사 시기	임신 15~18주	임신 15~18/ 11~13주	임신 10주 이후
정확도	약 80%	거의 100%	약 99% 이상
위험성	없음	유산 위험 있음	없음
결과의 성격	확률적 평가	확정적 진단	고정확도 선별검사

어떤 검사를 선택해야 할까요?

어떤 검사를 선택할지는 “무엇을, 어디까지 알고 싶은가”에 따라 달라집니다.

위험을 최소화하면서 전반적인 정보를 알고 싶은 경우 → 산전 유전자 검사(NIPT) 또는 모체 혈청 선별 검사

확정적인 진단 결과를 원하는 경우 → 양수 검사 또는 융모막 검사

가족력 등으로 유전성 질환이 우려되는 경우 → 단일 유전자 질환 위험 검사(NIPT)

검사를 결정하기 전에는 유전 상담을 통해 각 검사의 특징과 한계를 충분히 이해한 후 선택하는 것이 중요합니다.

마무리하며

산전 유전자 검사(NIPT)는 산모와 태아에 대한 부담이 적으면서도, 염색체 및 유전자 이상을 높은 정확도로 추정할 수 있다는 점에서 산전 검사 분야에 큰 발전을 가져왔습니다.
다만 NIPT는 확정 진단이 아닌 선별 검사이므로, 양성 결과가 나온 경우에는 반드시 확정 진단을 위한 추가 검사가 필요합니다.
각 검사 방법의 특징과 한계를 충분히 이해하고, 가족과 함께 충분히 상의한 후 신중하게 선택하는 것이 무엇보다 중요합니다.

산전 유전자 검사(NIPT)

【참고문헌】

厚生労働省「母体血清マーカー検査に関する見解」
厚生労働省「いのちとの出会い出生前検査の現状と課題」
出生前検査認証制度等運営委員会「絨毛検査とは」
厚生労働省「先端医療技術評価部会報告書（NIPT等）」
A Systematic Review of NIPT Accuracy ? MDPI, 2024
Comparison of NIPT Platforms for Screening Fetal Aneuploidy ? AJOG, 2021
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability and Future Directions ? MDPI Diagnostics, 2023
Implementation of NIPT in Japan: A Qualitative Study ? IJERPH, 2022

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