【의사 설명】검사 가능 시기보다 이르거나 늦게 검사를 받으면?

2025.10.19

산전 유전자 검사(NIPT)를 고려하고 계신 임산부 중에는 “왜 검사 시기가 임신 10주부터 16주로 한정되어 있는 걸까요?”라고 궁금해하시는 분도 계실 것입니다.
입덧이 가라앉기 전에 검사를 마치고 싶은 경우나, 임신을 비교적 늦게 알게 되어 권장 시기를 놓친 경우 등 각기 다른 상황이 있을 수 있습니다.

이 글에서는 의학적 근거를 바탕으로 NIPT 권장 시기가 왜 설정되어 있는지, 또한 권장 시기 외에 검사를 받았을 때 어떤 영향이 있을 수 있는지?를 알기 쉽게 설명합니다. 검사 시기를 정확히 이해하셔서 보다 안심하고 검사를 선택하시는 데 도움이 되기를 바랍니다.

임신 10주 이전에 검사를 받으면 어떻게 되나요?

NIPT를 정확하게 시행하기 위해서는 모체 혈액 내 태아 유래 DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)의 비율이 최소 4% 이상 필요하다고 알려져 있습니다.※1
임신 초기의 cffDNA 농도는 임신 주수가 증가함에 따라 점차 높아지며, 임신 10주 이후부터 이 기준을 충족하게 됩니다. 특히 임신 11주에서 13주 사이에는 태아 DNA 농도의 중앙값이 약 10%에 이른다는 보고도 있습니다.※1

반면, 임신 9주 이전에는 cffDNA 농도가 충분하지 않아 검사 결과를 도출하지 못하고 재검사가 필요해질 가능성이 높습니다. 이 경우 추가 채혈이 필요하게 되어 임산부에게 심리적·경제적 부담이 커질 수 있습니다.

또한 검사 시기가 너무 이른 경우, 위음성률(‘저위험’으로 판정되었으나 실제로는 이상이 있는 경우)이 증가할 가능성도 지적되고 있습니다.※2
이는 cffDNA 농도가 낮아 검사 정확도가 저하되기 때문입니다.
따라서 임신 10주 이후까지 기다려 검사를 시행하는 것이 검사의 정확도를 최대한 높이고 보다 신뢰할 수 있는 결과를 얻는 데 도움이 됩니다.

임신 16주 이후에 검사를 받으면 어떻게 되나요?

한편, 임신 16주 이후에도 NIPT를 시행하는 것은 기술적으로 가능합니다. cffDNA 농도는 임신 주수가 증가함에 따라 계속 높아지므로, 16주 이후에 검사를 받더라도 검사 결과의 정확성 자체에는 큰 문제가 없습니다.

그러나 NIPT의 권장 시기가 임신 16주까지로 설정된 주된 이유는, 검사 이후의 대응에 필요한 시간적 제약에 있습니다. NIPT는 선별 검사이기 때문에, 고위험 결과가 확인될 경우 양수 검사나 융모막 검사와 같은 확정 진단 검사를 받는 것이 권장됩니다. 이러한 확정 진단 검사의 시행과 결과 확인, 이후의 상담 및 의사결정 과정에는 수 주의 시간이 소요됩니다.

따라서 임신 16주가 지난 시점에 NIPT를 시행하였을 때, 고위험 결과가 나올 경우 확정 진단 검사를 거쳐 최종 진단이 내려지기까지 임신 20주를 초과하게 될 가능성이 있습니다. 임신 주수가 진행될수록 이후 선택지와 의학적 개입의 범위가 제한되기 때문에, 충분한 시간적 여유를 두고 검사를 받는 것이 중요합니다.

또한 임신 후기일수록 태아와의 유대가 깊어지면서, 검사 결과에 따라 중대한 결정을 내려야 할 경우 심리적 부담 역시 커질 수 있습니다. 비교적 이른 시기에 검사를 받으면 관련 정보를 보다 차분하게 정리하고, 가족과 충분히 상의할 시간을 확보할 수 있습니다.

마무리하며

NIPT의 권장 검사 시기가 임신 10주에서 16주로 설정된 데에는 과학적 근거에 기반한 합리적인 이유가 있습니다. 임신 10주 이전에는 cffDNA 농도가 충분하지 않아 검사 정확도가 저하될 수 있으며,임신 16주 이후에는 검사 후 필요한 결정에 시간적 여유가 부족해질 가능성이 있습니다.

권장 시기 내에 검사를 받으면 가장 높은 정확도로 검사 결과를 얻을 수 있을 뿐만 아니라, 이후의 선택지에 대해 숙고할 시간도 충분히 확보할 수 있습니다. NIPT는 임산부와 그 가족이 보다 안심하고 임신 기간을 보낼 수 있도록 돕는 지원 도구입니다. 적절한 시기에 검사를 받는 것이 NIPT의 가치를 최대한 활용하는 데 중요한 요소가 됩니다.