DNA 마커, STR과 SNP는?

2018.10.09

「DNA 마커」란?


친자 검사 / 출생 전 친자 검사 등 DNA를 이용하는 검사에서는 「DNA 마커」인 STR(Short Tandem Repeat : 평행 반복 배열)이나 SNP(Single Nucleotide Polymorphism : 단일 염기 다형성)를 일반적으로 이용합니다.
「DNA 마커」란 개체 간의 차이를 조사할 수 있는 영역(특정 DNA 배열)을 가리킵니다.

STR (Short Tandem Repeat)은 사람마다 특이적으로 가지고 있는 2~5개 염기의 단순한 반복으로 이루어진 DNA의 영역입니다.
일반적으로 사람의 DNA 감정에 이용되는 STR 같은 DNA 배열이 수회, 수십회 정도 반복되기 때문에 한 개의 STR 영역을 DNA 마커로 이용해 수십인의 사람을 분별할 수 있습니다.
현재 국제 기준으로는 15개의 STR 패턴을 개인의 유전 프로필로 정하고 있습니다.

일란성 쌍둥이를 제외한 모든 인류를 한 명씩 구별 할 수 있는 충분한 해상도

15개의 STR 패턴을 조사하는 경우, DNA 프로필을 통해 일란성 쌍둥이를 제외한 모든 인류를 한 명씩 구분할 수 있는 해상도(1015 이상 : 1015 사람을 1 명씩 구별 할 정도)를 가집니다.
혈연관계가 없는 개인 간에 동일한 DNA 프로필을 가질 확률은 현실적으로 불가능하기 때문에 범죄 현장에 남겨진 DNA를 이러한 방법으로 조사함으로써 범인을 특정할 수 있습니다.
DNA 프로필은 부모로부터 유전되는 것이기 때문에 반복 횟수의 차이를 비교하여 부모와 자식 등의 생물학적 혈연 관계를 확인하는 DNA 형 검사가 이루어집니다.
2명의 피험자 사이에서 STR 프로필이 일치하면 생물학적 친자의 혈연관계가 성립하고 3개 이상 불일치가 있을 경우는 혈연 관계가 부정됩니다.

하나의 염기가 다른 염기로 치환되는 변이

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)는 DNA 배열 중 한 개의 염기가 다른 형(A, T, G, C)으로 치환되어 있는 영역을 가리킵니다. 예를 들자면 AATAA라는 배열이 AAGAA로 치환되어 있는 식입니다.
한 개의 염기가 다른 형으로 치환되는 변이 때문에 한 개의 SNP에는 변이 전과 변이 후, 두 종류만 있는 것이 일반적입니다.
예를 들면 7개의 SNP를 조합하면 27 즉, 128개의 패턴을 조합할 수 있기 때문에 128개의 그룹으로 전 세계 사람들을 나눌 수 있습니다.
이와 같이 STR보다 많은 마커를 확인하지 않으면 개인 식별에 충분한 유전 정보를 얻을 수 없습니다.

그러나 하나의 염기 치환을 타켓으로 하는 마커이므로 돌연변이로 인한 오류 판정의 위험은 낮습니다.
또한, 짧은 배열의 DNA 파편의 해석에도 사용할 수 있기 때문에 출생 전 DNA 감정과 같이 분해된 태아 DNA를 해석할 때는 SNP를 마커로 사용하는 것이 적합합니다.
저희 seeDNA는 이러한 차세대 DNA 염기서열 분석장치에 의한 SNP 해석을 개발하여 출생 전 DNA 검사에서 친부 계수 99.99% 이상을 보증할 수 있는 세계 유일 감정 기관이 되었습니다(2018년 9월 21일 현재).

또한 SNP를 이용한 당사의 출생 전 DNA 감정법은 병원의 병리 조직이나 보존 상태 등에 의해 손상된 검체를 이용한 출생 후 DNA 검사에도 효과적입니다.
당사의 출생 전 DNA 검사 기술을 출생 후 DNA 검사에 이용함으로써 기존의 STR 검사로는 얻기 어려운 친부 계수 99.9999999999% 이상의 정확도를 가진 세계 톱 레벨의 초고정밀의 검사가 가능합니다.

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