NIPT(산전 유전자 검사), 임신 몇 주부터 가능한가요?

2025.09.28

들어가며

NIPT(산전 유전자 검사)는 임산부의 혈액을 이용해 태아의 염색체 이상 가능성을 확인하는 검사입니다. 양수검사나 융모검사에 비해 산모와 태아에 대한 위험이 극히 낮고, 높은 정확도를 갖추고 있어 최근 많은 임산부와 가족들의 관심을 받고 있습니다.

이 검사를 고려할 때 가장 많이 받는 질문 중 하나는 “NIPT는 임신 몇 주부터 받을 수 있는가”입니다. 결과를 가능한 한 빨리 확인하고자 하시지만, 태아 DNA의 양과 검사 정확도와의 관계로 인해 검사 가능한 시기에는 일정한 제한이 있습니다.

이 글에서는 NIPT를 받을 수 있는 시기에 대해 검사 원리와 의학적 배경을 바탕으로 설명하고, 검사 기관별로 상이한 검사 시작 가능 주수의 기준을 표로 정리해 안내합니다.
*해당 글은 일본 의료 체계 기준으로 작성되었습니다.

NIPT 검사 가능 시기

일반적으로 NIPT는 임신 10주 이후부터 받을 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
이는 임신 10주를 지나면서 모체 혈액 내 태아 유래 DNA(cfDNA: cell-free DNA, 세포 유리 DNA)의 비율이 일정 수준에 도달하여, 검사 정확도가 안정적으로 확보되기 때문입니다.

cfDNA의 비율이 낮을 경우 검사 불능 또는 위음성(偽陰性)의 위험이 높아질 수 있으므로, 국제적으로도 임신 10주를 기준으로 삼는 것이 일반적입니다.
임신 주수는 최종 월경 시작일을 ‘임신 0주 0일’로 계산합니다. 따라서 임신 10주는 최종 월경일로부터 약 70일 후에 해당하며, 수정·착상 시점을 기준으로 하면 임신 8주 전후에 해당합니다.

검사 기관별 NIPT 검사 시작 시기의 차이

일본의 NIPT 제공 기관은 공통적으로 임신 10주 이후를 기준으로 하고 있으나, 기관별로 세부적인 차이가 존재합니다.
아래에서는 대표적인 검사 기관을 기준으로 NIPT 검사 시작 가능 주수의 기준을 표로 정리하였습니다.

검사 기관·제공처	검사 가능 임신 주수	비고
대학병원 등 인증 시설	임신 10주 0일~	일본의학회가 정한 지침에 따라, 주 대상은 고령 임산부(35세 이상) 및 고위험군
비인증 클리닉 (일본내 분석형)	임신 10주 0일~	연령 제한 없이 희망하는 경우 누구나 검사 가능. 국내 검사실에서 분석하므로 결과가 비교적 빠름
비인증 클리닉 (해외 송부형)	임신 10주 0일~	해외 검사 기관으로 검체를 보내므로 결과 확인에 시간이 소요될 수 있음
seeDNA 법의학연구소 (자사 연구소 분석)	임신 10주 0일~	자사 검사실에서 분석하여 최단 4~7일 내 결과 확인 가능 【seeDNA 법의학연구소 공식 사이트】

임신 10주 이전에는 NIPT 검사를 받을 수 없는 이유

임신 10주 이전에 NIPT를 받을 수 없는 이유는 태아 유래 DNA의 비율(fetal fraction)과 관련이 있습니다.

임신 초기에는 모체 혈액 내 cfDNA의 대부분이 모체 유래이며, 태아 DNA는 극히 소량만 존재합니다.

임신 10주를 지나면서 태아 DNA의 비율이 약 4% 이상에 도달하는 경우가 많아져, 검체 분석이 가능해집니다.

태아 DNA의 양이 지나치게 적을 경우 분석 불능 또는 오판정의 원인이 될 수 있으므로, 의학적으로 허용 가능한 안전 범위를 고려하여 임신 10주 이후를 기준으로 삼고 있습니다.

임신 주수와 검사 정확도의 관계

임신 10주 이후라 하더라도, 태아 DNA의 비율은 임산부의 체격·체질, 태반의 상태 등에 따라 영향을 받을 수 있습니다.

✓모체의 BMI가 높은 경우 : 태아 DNA의 비율이 상대적으로 낮아지는 경향이 있어, 결과 도출이 어려울 수 있습니다.
✓다태 임신의 경우 : 쌍둥이 임신 등에서는 태아 DNA의 혼재로 인해 결과 판정이 어려워질 수 있습니다.
임신 12주, 13주로 진행될수록 태아 DNA의 비율이 점차 증가하며, 분석 불능이 발생할 위험은 감소합니다.

NIPT 검사 시기 선택 시 주의사항

임신 초기에는 걱정되는 부분이 많아 가능한 한 빨리 결과를 알고 싶어 하시는 경우가 많지만, 임신 10주 이전에 검사를 시행하더라도 의미 있는 결과를 얻기 어렵습니다. 오히려 ‘검사 불능’으로 판정되어 재검사가 필요해질 수 있습니다.

또한 NIPT에서 양성 결과가 나온 경우에는, 양수검사나 융모검사와 같은 확정 진단을 받아야 합니다. 이러한 검사는 보통 임신 11~16주경에 시행되므로, NIPT 검사를 적절한 시기에 진행하면 확정 진단을 보다 원활하게 준비할 수 있습니다.
【일본 후생노동성】

다른 나라의 NIPT 검사 가능 시기

다른 나라에서도 NIPT는 임신 10주 이후를 기준으로 시행되는 것이 일반적입니다.

미국

임신 10주부터 검사가 가능한 것으로 알려져 있으며, 다수의 검사 회사가 동일한 기준을 채택하고 있습니다.

유럽

영국, 독일, 프랑스 등에서도 임신 10주부터 검사가 가능하며, 국가별 제도에는 차이가 있으나 검사 시작 주수는 공통적입니다.

마무리하며

NIPT(산전 유전자 검사)는 임신 10주 이후부터 받을 수 있는 검사입니다. 이는 임신 10주 이후에 모체 혈액 내 태아 DNA의 비율이 안정되어, 정확한 분석이 가능해지기 때문입니다.

일본의 인증 시설과 비인증 시설, 그리고 seeDNA 법의학연구소를 포함한 대부분의 검사 기관에서는 모두 임신 10주 이후를 기준으로 하고 있으며, 기관별 차이는 주로 검사 대상자의 조건과 결과 확인까지 소요되는 기간에 있습니다. 특히 seeDNA 법의학연구소는 자사 연구소(검사실)에서 분석을 진행하여, 임신 10주 이후에 시행한 검사 결과를 최단 4~7일 내에 확인할 수 있다는 신속성이 특징입니다.
【seeDNA 법의학연구소 공식 사이트】

임신 10주 이전에 서둘러 검사를 받을 경우, 판정 불능으로 인해 재검사가 필요해지는 등 불필요한 절차가 발생할 수 있으므로, 검사 가능 시기를 정확히 이해한 후 진행하는 것이 중요합니다.
또한 NIPT는 어디까지나 선별 검사이므로, 양성 결과가 나온 경우에는 확정 진단이 필요하다는 점도 반드시 인지해야 합니다.

검사 시작 시기를 올바르게 파악해 두면, 임신 중 중요한 의사 결정과 준비 과정을 보다 안심하고 진행할 수 있습니다.
*해당 글은 일본 의료 체계 기준으로 작성되었습니다.

산전 유전자 검사(NIPT)

【참고문헌】

seeDNA 법의학연구소 공식 사이트
일본 후생노동성(厚生労働省)
일본 국립성육의료연구센터(国立成育医療研究センター)

seeDNA 안심 지원

seeDNA는 국제 품질 규격 ISO9001과 개인정보 보호 P마크를 취득한, 신뢰할 수 있는 DNA‧유전자 검사 전문 기관입니다.
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