수적이상

＜삼염색체증(트리소미)＞
정상적으로 2개 있어야 할 염색체가 3개 존재하는 상태의 염색체 이상입니다.

대표적인 예:
・다운증후군 (21번 삼염색체증)
・파토우 증후군 (13번 삼염색체증)
・에드워즈 증후군 (18번 삼염색체증)

＜단염색체증(모노소미)＞
염색체가 1개만 존재하는 상태입니다.

대표적인 예：
・터너 증후군 (X 염색체의 단염색체증)

구조적 이상

13번, 18번, 21번 염색체 외의 상염색체에서 발생하는 삼염색체증(트리소미)은 다양한 유전 질환을 유발하며, 각각의 유형에 따라 고유한 임상적 특징을 보입니다. 대부분의 경우 임신 중 발달 이상으로 인해 출산까지 이어지지 못하고 유산되지만, 출생하더라도 심각한 건강 문제를 동반하는 사례가 많습니다.

여기에서는 미세결실증후군을 제외하고, 일부 세포에서만 삼염색체가 존재하는 모자이크형 상염색체 수적 이상의 대표적인 사례를 소개합니다.

＜트리소미 8 (와카니 증후군)＞^※1
‘와카니 증후군 2’라고도 하며, 8번 염색체가 하나 더 존재하는 상태에서 발생합니다. 발달 지연, 지적 장애, 특징적인 얼굴 형태가 나타날 수 있습니다.

＜트리소미 9＞^※2
얼굴 기형, 선천성 심장질환, 중추신경계 이상 등 심각한 발달 장애를 유발할 수 있습니다.

＜트리소미 16＞^※3
자연 유산의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 완전한 트리소미 16은 생존이 어렵지만, 모자이크형 트리소미 16은 출생이 가능하며, 발달 지연이나 신체 구조 이상이 나타날 수 있습니다.

＜트리소미 22＞^※4
지적 장애, 성장 지연, 특정한 얼굴 특징을 동반할 수 있습니다.

이러한 질환들은 염색체 불균형의 정도와 영향을 받는 유전자에 따라 증상과 심각도가 크게 달라집니다.

조기 진단과 이에 맞춘 의료적 관리, 그리고 가족의 지속적인 지원이 무엇보다 중요합니다.

참고문헌

※1：Warkany Syndrome: A Rare Case Report ※2：United States Social Security Administration ※3：The ORPHANET ※4：The National Organization for Rare Disorders