발생 원인

21번 염색체의 비정상적인 분리로 인해, 정상보다 1개 많은 총 3개의 21번 염색체를 가지게 되면서 발생합니다.

이 구조적 차이에 따라 다운증후군은 다음 세 가지 유형으로 구분됩니다.^※2

＜표준형＞
전체 환자의 약 95%를 차지
난자 또는 정자가 형성되는 과정에서 염색체 분리가 제대로 이루어지지 않아 21번 염색체가 3개가 됨

＜전좌형＞
전체의 약 3~4%에서 나타남.
21번 염색체의 일부가 끊어져 다른 염색체에 부착되는 ‘전좌’ 현상으로 발생

＜모자이크형＞
전체의 약 1~2%에서 나타남
일부 세포는 정상 염색체 수를 가지지만, 나머지 세포에는 21번 염색체가 3개 존재
염색체 이상 세포 비율에 따라 증상이 경미할 수 있음

주요 증상

개인에 따라 다르지만 몇 가지 일반적인 신체적 특징과 건강 문제가 있습니다.^※3

＜신체적 특징＞
・평평한 얼굴형
・두드러진 혀
・위로 올라간 눈꼬리
・가로 무늬 손금(한 줄 주름)
・손바닥 깊은 주름

＜인지 및 발달＞
・성장 속도 지연
・언어 발달 지연
・학습장애 및 지적장애
・주의력 및 집중력 저하

＜건강상 합병증＞
・심장병, 특히 선천성 심장질환
・청각 장애
・사시 등 시각 문제
・소화기계 문제, 면역력 저하로 인한 감염 질환에 대한 민감성
・갑상선 기능 저하증 등의 호르몬 질환
・백혈병등 혈액 질환 발생 위험 증가

증상의 심각도와 발현 양상은 개인마다 다르며, 적절한 치료와 지원이 제공되면 대부분 만족스럽고 의미 있는 삶을 살아갈 수 있습니다.

치료 및 관리

다운증후군은 유전적 요인으로 발생하기 때문에 근본적 치료는 불가능하지만, 다양한 재활·치료 프로그램을 통해 발달과 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.^※4

＜물리치료＞
영유아기: 기기, 뒤집기 등 기본 동작 훈련
학령기: 걷기, 달리기, 계단 오르기 등 복합 동작 향상

＜작업치료＞
그림 그리기, 글쓰기, 체조, 옷 갈아입기, 가위·젓가락 사용 등 일상 기술 습득

＜언어치료＞
그림 카드 등을 활용해 발음·언어 이해 훈련
의사소통 능력 향상 중심의 프로그램

＜포괄적 지원＞
다운증후군 아동·성인의 발달은 각자 속도와 특성이 다르기 때문에, 의료적 관리뿐 아니라 교육·정서·사회적 지원이 함께 이루어져야 합니다.
의학·사회적 지원의 발전으로 지난 30년간 평균 수명이 두 배 이상 늘었으며, 삶의 질 역시 크게 향상되었습니다.
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참고문헌