발생 원인

파타우 증후군은 정상적으로 2개여야 할 13번 염색체가 3개 존재함으로써 발생합니다. 원인은 다음과 같이 구분됩니다 ^※2

＜표준형＞
전체 환자의 약 80%
부모의 생식세포(난자·정자) 형성 과정에서 염색체가 올바르게 분리되지 않아 발생
수정란에 여분의 13번 염색체가 포함됨

＜전좌형＞
전체 환자의 약 15%
13번 염색체 일부가 다른 염색체로 이동(전좌)
부모 중 한 명이 전좌형 염색체를 보유한 경우 유전될 가능성 있음

＜모자이크형＞
전체 환자의 약 5%
일부 세포만 여분의 13번 염색체를 가지며, 증상이 경미할 수 있음

파타우 증후군은 부모의 생식세포 형성 과정에서 발생하는 염색체 변화로 인해 대부분 예방이 불가능합니다. 산모의 연령이 높을수록 위험이 증가하지만, 젊은 산모에게서도 발생할 수 있습니다.

주요 증상

^※3

＜신체적 특징＞
・소두증
・안과적 이상(소안구, 안구 결손 등)
・구순구개열
・손발 기형

＜인지 및 발달 문제＞
・중증 지적장애
・전반적인 발달 지연

＜건강 문제＞
・선천성 심장질환
・호흡기 질환
・신장 및 위장 질환

임신 초기 진단 시, 유산 또는 사산에 이를 확률이 높습니다.
출생 후 생존율은 1개월 시점 약 50%, 1년 시점 약 10%로 알려져 있으나, 드물게 성인까지 생존한 사례도 보고됩니다.

치료 및 관리

현재 파타우 증후군의 근본적 치료법은 없지만, 다양한 증상에 맞춘 의료적 관리와 발달 지원이 이루어집니다.

＜신생아 집중 치료＞
・심박수, 호흡 수, 혈중 산소 포화도, 혈압 등을 24시간 모니터링
・필요 시 인공호흡기, 약물, 수액 치료 진행

＜수술적 치료＞
・선천성 심장질환 등 구조적 문제를 교정하기 위한 수술

＜교육·발달 지원＞
・개별 증상에 맞춘 재활치료, 작업·언어치료

＜가족 지원＞
・정서적, 실질적 지원 프로그램 제공


최근 의료기술 발전으로 일부 환아의 생존 예후가 점차 개선되고 있으며, 조기 개입과 전문적인 케어가 중요합니다.^※4

참고문헌

※1: Cleveland Clinic ※2: Mount Sinai Health System ※3: Patau Syndrome. ※4: National Organization for Rare Disorders