성염색체 이상
성염색체 이상은 성염색체(X염색체와 Y염색체)의 수나 구조에 이상이 있는 유전적 상태를 말합니다.
사람은 보통 여성은 XX, 남성은 XY라는 성염색체를 가지고 있지만, 성염색체 이상에서는 이 구성이 달라집니다.
주요 성염색체 이상에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
대표적인 예
터너 증후군 (XO)
출생률: 약 1/2,000~1/2,500
・특징: 여성의 X염색체가 하나 부족하거나, 일부 세포에서만 X염색체가 결손된 상태입니다.
・주요 증상: 키가 작음, 불임, 심장·신장 등 선천성 기형 가능성
클라인펠터 증후군 (XXY)
출생률: 약 1/500
・특징: 남성이 X염색체를 하나 더 가진 상태입니다.
・주요 증상: 생식 기능 저하, 작은 고환, 큰 키와 긴 팔다리, 학습 곤란
트리플 X 증후군 (XXX)
출생률: 약 1/1,000
・특징: 여성이 여분의 X염색체를 가진 상태입니다.
・주요 증상: 학습 장애, 큰 키·저체중, 몽고주름, 눈동자 사이가 넓음. 대부분 명확한 증상이 없고 경미한 경우가 많습니다.
XYY 증후군 (XYY)
출생률: 약 1/1,000
・특징: 남성이 Y염색체를 하나 더 가진 상태입니다.
・주요 증상: 큰 키, 경미한 학습 장애. 뚜렷한 신체적 특징이 없어 진단되지 않는 경우가 많습니다.
