신형 출생 전 진단

미세결실증후군

미세결실증후군이란, 염색체의 일부가 결실되는 것으로 인해 발병하는 선천성 질환입니다.
미세결실증후군은, 그 이름 그대로 극히 작은 규모의 유전적 변화로 인해 발생합니다.
이러한 변화는 최소 50만 염기쌍(bp)에 이를 수 있으며, 일반적으로는 200만에서 300만 염기쌍의 염기 배열이 소실됨으로써 발생한다고 알려져 있습니다.
이 결실의 크기와 위치에 따라 발달 지연이나 인지 발달 지연을 포함한 다양한 증상과 그 심각도가 달라지게 됩니다.
미세결실증후군의 대부분은 우발적으로 발생하는 것으로, 산모의 나이와는 관계없이 생기는 것으로 여겨집니다.
미세결실증후군의 진단은 염색체 검사를 통해 이루어집니다.
최근에는 차세대 염기서열 분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 기술을 이용한 유전자 분석이 도입되면서, 미세결실증후군의 선별 검사로 널리 활용되며 검사 정확도도 크게 향상되고 있습니다.

＼ 태아의 미세결실증후군 위험을 알 수 있는 ／

산전 유전자 검사(NIPT)

발생 원인

미세결실증후군은 전체 염색체 수에는 이상이 없지만, 특정 염색체 영역의 하나 또는 여러 유전자가 소실되면서 발생합니다. 원인은 크게 두 가지입니다.

＜우발적인 변화＞
대부분의 경우, 부모의 생식세포(난자 또는 정자) 형성 과정이나 수정 직후의 초기 세포 분열 과정에서 자연적으로 발생합니다. 유전적 요인보다는 비의도적이고 우발적인 경우가 많습니다.

＜부모로부터의 유전＞
부모 중 한 명이 동일한 결실을 가지고 있는 경우, 드물게 자녀에게 유전될 수 있습니다. 이 경우 부모가 무증상일 수도 있습니다.
결실이 일어난 염색체 위치에 따라 다양한 발달장애나 신체적 문제로 이어질 가능성이 있습니다.

주요 증상

결실된 유전자의 위치와 기능에 따라 증상은 경미한 경우부터 중증까지 다양하게 나타납니다.